CAJ | 학술논문

目的研究γ-氨基丁酸(GABA)A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3是否与儿童失神癫痫(CAE)相关联.方法以染色体15q11-15q13附近5个微卫星DNA 69CA、85CA、155CA1、155CA2和A55CA1作为遗传标记,对90个CAE患儿和100名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术进行基因分型,应用病例对照研究进行关联分析.结果 5个微卫星DNA在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态信息含量分别为:0.47、0.82、0.66、0.86和0.86.5个微卫星DNA的某些等位基因频率在病例组中显著高于正常对照组.结论除69CA以外,其他4个微卫星DNA均是多态性较好的遗传标记,γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3与CAE的发病机制可能相关.
목적연구γ-안기정산(GABA)A형수체아단위기인GABRA5이급GABRB3시부여인동실신전간(CAE)상관련.방법이염색체15q11-15q13부근5개미위성DNA 69CA、85CA、155CA1、155CA2화A55CA1작위유전표기,대90개CAE환인화100명정상대조채용미위성형광표기반자동기인분형기술진행기인분형,응용병례대조연구진행관련분석.결과 5개미위성DNA재중국정상인군등위기인분포균부합Hardy-Weinberg평형,다태신식함량분별위:0.47、0.82、0.66、0.86화0.86.5개미위성DNA적모사등위기인빈솔재병례조중현저고우정상대조조.결론제69CA이외,기타4개미위성DNA균시다태성교호적유전표기,γ-안기정산A형수체아단위기인GABRA5이급GABRB3여CAE적발병궤제가능상관.