实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2010年
20期
1576-1579
,共4页
谢晓华%李丽芳%黄希顺%尹景岗%Michael Y.Yin%Robyn H.Wallace%郭学鹏%王家勤
謝曉華%李麗芳%黃希順%尹景崗%Michael Y.Yin%Robyn H.Wallace%郭學鵬%王傢勤
사효화%리려방%황희순%윤경강%Michael Y.Yin%Robyn H.Wallace%곽학붕%왕가근
腭裂%癫(癇)%连锁分析%基因%单个碱基多态性
腭裂%癲(癇)%連鎖分析%基因%單箇堿基多態性
악렬%전(간)%련쇄분석%기인%단개감기다태성
目的 对单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究.方法 对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测序采用Sanger双脱氧链终止法,PCR产物直接测序,对比分析患者的突变序列及健康对照序列.结果 两点连锁分析在1p36区域最大LOD值为1.68.GABRD基因测序显示第4外显子患者的序列分别为T/C和T/T,健康对照的序列分别为T/T和A/C.编码序列分析GGT、GGC及GGA均为甘氨酸.患者GABRD基因mRNA碱基序列为C425T多态性.GABRD第7外显子患者的序列分别为C/T和T/T,健康对照分别为T/T和C/C;异常序列位于mRNA第911碱基处,编码分析AGT及AGC均编码丝氨酸.患者的碱基序列出现了T911C多态性.结论 单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症致病基因在1p36区域取得一定的连锁关系.在该家系未发现突变基因;所发现的C425T和T911C单个碱基多态性为其他腭裂及癫(癇)家系的连锁分析、关联分析及分子遗传学研究提供了依据.
目的 對單純腭裂併全麵性癲(癇)伴熱性驚厥附加癥傢繫進行基因定位,併對候選基因GABRD進行測序研究.方法 對傢繫進行全基因組掃描兩點間連鎖分析,設計GABRD基因9對外顯子-內含子交界處內含子引物,PCR擴增患者及健康對照GABRD基因組序列,測序採用Sanger雙脫氧鏈終止法,PCR產物直接測序,對比分析患者的突變序列及健康對照序列.結果 兩點連鎖分析在1p36區域最大LOD值為1.68.GABRD基因測序顯示第4外顯子患者的序列分彆為T/C和T/T,健康對照的序列分彆為T/T和A/C.編碼序列分析GGT、GGC及GGA均為甘氨痠.患者GABRD基因mRNA堿基序列為C425T多態性.GABRD第7外顯子患者的序列分彆為C/T和T/T,健康對照分彆為T/T和C/C;異常序列位于mRNA第911堿基處,編碼分析AGT及AGC均編碼絲氨痠.患者的堿基序列齣現瞭T911C多態性.結論 單純腭裂併全麵性癲(癇)伴熱性驚厥附加癥緻病基因在1p36區域取得一定的連鎖關繫.在該傢繫未髮現突變基因;所髮現的C425T和T911C單箇堿基多態性為其他腭裂及癲(癇)傢繫的連鎖分析、關聯分析及分子遺傳學研究提供瞭依據.
목적 대단순악렬병전면성전(간)반열성량궐부가증가계진행기인정위,병대후선기인GABRD진행측서연구.방법 대가계진행전기인조소묘량점간련쇄분석,설계GABRD기인9대외현자-내함자교계처내함자인물,PCR확증환자급건강대조GABRD기인조서렬,측서채용Sanger쌍탈양련종지법,PCR산물직접측서,대비분석환자적돌변서렬급건강대조서렬.결과 량점련쇄분석재1p36구역최대LOD치위1.68.GABRD기인측서현시제4외현자환자적서렬분별위T/C화T/T,건강대조적서렬분별위T/T화A/C.편마서렬분석GGT、GGC급GGA균위감안산.환자GABRD기인mRNA감기서렬위C425T다태성.GABRD제7외현자환자적서렬분별위C/T화T/T,건강대조분별위T/T화C/C;이상서렬위우mRNA제911감기처,편마분석AGT급AGC균편마사안산.환자적감기서렬출현료T911C다태성.결론 단순악렬병전면성전(간)반열성량궐부가증치병기인재1p36구역취득일정적련쇄관계.재해가계미발현돌변기인;소발현적C425T화T911C단개감기다태성위기타악렬급전(간)가계적련쇄분석、관련분석급분자유전학연구제공료의거.
