中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2002年
10期
579-581
,共3页
钟丹妮%刘悠南%刘义%林伟雄
鐘丹妮%劉悠南%劉義%林偉雄
종단니%류유남%류의%림위웅
黄疸,新生儿%葡糖醛酸基转移酶%突变
黃疸,新生兒%葡糖醛痠基轉移酶%突變
황달,신생인%포당철산기전이매%돌변
目的探讨广西新生儿迁延性黄疸与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 (UGT1A1,B-UGT)基因Gly71Arg突变的关系.方法采用常规方法提取广西25例病因不明的迁延性黄疸新生儿及60例正常健康儿DNA, 用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子, 琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法(ASO)检测基因Gly71Arg突变.选部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序.结果 25例迁延性黄疸新生儿中15例UGT1A1基因存在Gly71Arg错义突变,即第211位核苷酸有G→A点突变(G211A),使第71位密码子GGA变成AGA,相应编码的甘氨酸变成精氨酸.13例为杂合子,2例为纯合子,等位基因频率0.34.60例正常健康儿Gly71Arg等位基因频率0.08.迁延性黄疸新生儿等位基因频率较正常健康儿显著增高(P＜0.0001).送检样品测序结果与ASO结果一致.结论广西存在UGT1A1基因Gly71Arg突变.广西迁延性黄疸患儿与UGT1A1基因Gly71Arg突变密切相关,提示这可能是广西新生儿迁延性黄疸的原因之一.
目的探討廣西新生兒遷延性黃疸與膽紅素-尿苷二燐痠葡萄糖醛痠轉移酶 (UGT1A1,B-UGT)基因Gly71Arg突變的關繫.方法採用常規方法提取廣西25例病因不明的遷延性黃疸新生兒及60例正常健康兒DNA, 用聚閤酶鏈反應(PCR)方法擴增UGT1A1第1外顯子, 瓊脂糖凝膠電泳鑒定產物,用等位特異性寡覈苷痠探針雜交法(ASO)檢測基因Gly71Arg突變.選部分經ASO檢測正常和突變的PCR產物進行DNA測序.結果 25例遷延性黃疸新生兒中15例UGT1A1基因存在Gly71Arg錯義突變,即第211位覈苷痠有G→A點突變(G211A),使第71位密碼子GGA變成AGA,相應編碼的甘氨痠變成精氨痠.13例為雜閤子,2例為純閤子,等位基因頻率0.34.60例正常健康兒Gly71Arg等位基因頻率0.08.遷延性黃疸新生兒等位基因頻率較正常健康兒顯著增高(P＜0.0001).送檢樣品測序結果與ASO結果一緻.結論廣西存在UGT1A1基因Gly71Arg突變.廣西遷延性黃疸患兒與UGT1A1基因Gly71Arg突變密切相關,提示這可能是廣西新生兒遷延性黃疸的原因之一.
목적탐토엄서신생인천연성황달여담홍소-뇨감이린산포도당철산전이매 (UGT1A1,B-UGT)기인Gly71Arg돌변적관계.방법채용상규방법제취엄서25례병인불명적천연성황달신생인급60례정상건강인DNA, 용취합매련반응(PCR)방법확증UGT1A1제1외현자, 경지당응효전영감정산물,용등위특이성과핵감산탐침잡교법(ASO)검측기인Gly71Arg돌변.선부분경ASO검측정상화돌변적PCR산물진행DNA측서.결과 25례천연성황달신생인중15례UGT1A1기인존재Gly71Arg착의돌변,즉제211위핵감산유G→A점돌변(G211A),사제71위밀마자GGA변성AGA,상응편마적감안산변성정안산.13례위잡합자,2례위순합자,등위기인빈솔0.34.60례정상건강인Gly71Arg등위기인빈솔0.08.천연성황달신생인등위기인빈솔교정상건강인현저증고(P＜0.0001).송검양품측서결과여ASO결과일치.결론엄서존재UGT1A1기인Gly71Arg돌변.엄서천연성황달환인여UGT1A1기인Gly71Arg돌변밀절상관,제시저가능시엄서신생인천연성황달적원인지일.
