中山大学学报（医学科学版）
中山大學學報（醫學科學版）
중산대학학보（의학과학판）
JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2011年
4期
557-560,封3
,共5页
苏喆%李燕虹%杜敏联%马华梅%郑丕媚
囌喆%李燕虹%杜敏聯%馬華梅%鄭丕媚
소철%리연홍%두민련%마화매%정비미
Fanconi-Bickel综合征%糖原累积病%葡萄糖转运子2
Fanconi-Bickel綜閤徵%糖原纍積病%葡萄糖轉運子2
Fanconi-Bickel종합정%당원루적병%포도당전운자2
[目的]总结一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对该病的诊治水平.[方法]在国内首次报道两例FBS,并与文献报道的病例进行比较,总结FBS的临床特征.[结果]两例FBS患儿均经GLUT2基因检测确诊,临床上呈显著的生长迟缓、腹胀、肝大,伴低血糖、肝脏糖原堆积,与糖原累积症Ⅰ型(GSD-Ⅰ)类似；但FBS患儿存在餐后血糖增高、糖尿且程度重于其他小管功能障碍.早期即可有较严重的低血磷性佝偻病、Ⅱ型肾小管酸中毒以及无高乳酸和高尿酸血症等特征有别于GSD-Ⅰ.与文献报道不同的是,本文两例FBS均为出生小于胎龄儿,其中1例存在较明显的肝功能损害,对目前FBS的临床特征谱进行了补充.[结论]临床上FBS 需与GSD-Ⅰ和糖尿病等鉴别；熟悉和掌握FBS的临床特征,有助于提高临床医生的诊断水平.
[目的]總結一種少見的、由葡萄糖轉運子2(GLUT2)基因突變引起的遺傳病——Fanconi-Bickel綜閤徵(FBS)的臨床特徵,提高臨床醫生對該病的診治水平.[方法]在國內首次報道兩例FBS,併與文獻報道的病例進行比較,總結FBS的臨床特徵.[結果]兩例FBS患兒均經GLUT2基因檢測確診,臨床上呈顯著的生長遲緩、腹脹、肝大,伴低血糖、肝髒糖原堆積,與糖原纍積癥Ⅰ型(GSD-Ⅰ)類似；但FBS患兒存在餐後血糖增高、糖尿且程度重于其他小管功能障礙.早期即可有較嚴重的低血燐性佝僂病、Ⅱ型腎小管痠中毒以及無高乳痠和高尿痠血癥等特徵有彆于GSD-Ⅰ.與文獻報道不同的是,本文兩例FBS均為齣生小于胎齡兒,其中1例存在較明顯的肝功能損害,對目前FBS的臨床特徵譜進行瞭補充.[結論]臨床上FBS 需與GSD-Ⅰ和糖尿病等鑒彆；熟悉和掌握FBS的臨床特徵,有助于提高臨床醫生的診斷水平.
[목적]총결일충소견적、유포도당전운자2(GLUT2)기인돌변인기적유전병——Fanconi-Bickel종합정(FBS)적림상특정,제고림상의생대해병적진치수평.[방법]재국내수차보도량례FBS,병여문헌보도적병례진행비교,총결FBS적림상특정.[결과]량례FBS환인균경GLUT2기인검측학진,림상상정현저적생장지완、복창、간대,반저혈당、간장당원퇴적,여당원루적증Ⅰ형(GSD-Ⅰ)유사；단FBS환인존재찬후혈당증고、당뇨차정도중우기타소관공능장애.조기즉가유교엄중적저혈린성구루병、Ⅱ형신소관산중독이급무고유산화고뇨산혈증등특정유별우GSD-Ⅰ.여문헌보도불동적시,본문량례FBS균위출생소우태령인,기중1례존재교명현적간공능손해,대목전FBS적림상특정보진행료보충.[결론]림상상FBS 수여GSD-Ⅰ화당뇨병등감별；숙실화장악FBS적림상특정,유조우제고림상의생적진단수평.
