CAJ | 학술논문

摘要：目的：建立东莞市孕妇地贫筛查技术流程，发现高危人群进行产前诊断，阻止重型地贫儿出生。方法：对本市6所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群进行常规地贫筛查，夫妇双方均为同型地贫表型阳性者，行夫妻双方基因诊断，夫妻双方为同型基因携带者行胎儿基因诊断和常规胎儿彩色多普勒B超检查，经诊断为重型地贫儿，选择终止妊娠。对于不同意接受和其它原因未能行胎儿基因诊断的孕妇，行动态追踪胎儿彩色多普勒B超检查，诊断为水肿胎，选择终止妊娠，引产后行胎儿脐血基因分析，验证是否为重度地贫。对出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析，异常者进行基因分析，统计经阻断后重型地贫儿出生的人数。结果：六所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群中75074例，夫妻双方为同型基因携带者79例(α-地贫：49例，β-地贫：30例)，经产前诊断发现重型地贫胎儿18例，α-重型地贫胎儿12例，重型β-地贫胎儿6例。在对新生儿进行筛查中，0例重型地贫胎儿出生。结论：我们建立了东莞市基层医院孕妇地贫筛查技术流程，通过孕期筛查和干预降低东莞市地区重型地中海贫血胎儿的出生率。
적요：목적：건립동완시잉부지빈사사기술류정，발현고위인군진행산전진단，조지중형지빈인출생。방법：대본시6소의원잉12주전개시접수정규산전검사인군진행상규지빈사사，부부쌍방균위동형지빈표형양성자，행부처쌍방기인진단，부처쌍방위동형기인휴대자행태인기인진단화상규태인채색다보륵B초검사，경진단위중형지빈인，선택종지임신。대우불동의접수화기타원인미능행태인기인진단적잉부，행동태추종태인채색다보륵B초검사，진단위수종태，선택종지임신，인산후행태인제혈기인분석，험증시부위중도지빈。대출생적신생인제혈진행혈홍단백전영분석，이상자진행기인분석，통계경조단후중형지빈인출생적인수。결과：륙소의원잉12주전개시접수정규산전검사인군중75074례，부처쌍방위동형기인휴대자79례(α-지빈：49례，β-지빈：30례)，경산전진단발현중형지빈태인18례，α-중형지빈태인12례，중형β-지빈태인6례。재대신생인진행사사중，0례중형지빈태인출생。결론：아문건립료동완시기층의원잉부지빈사사기술류정，통과잉기사사화간예강저동완시지구중형지중해빈혈태인적출생솔。