山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2010年
10期
22-23
,共2页
王远志%李红文%郑乃刚%吴景兰
王遠誌%李紅文%鄭迺剛%吳景蘭
왕원지%리홍문%정내강%오경란
板层鱼鳞病%指甲%转谷氨酰胺酶1%内皮蛋白%TGM1基因
闆層魚鱗病%指甲%轉穀氨酰胺酶1%內皮蛋白%TGM1基因
판층어린병%지갑%전곡안선알매1%내피단백%TGM1기인
目的 观察板层鱼鳞病(LI)患者指甲转谷氨酰胺酶 1(Tgase 1)与内皮蛋白的表达变化,分析其TGM 1基因序列.方法 分别自8例LI患者(LI组)和8例健康人(C组)的指甲中提取总蛋白进行SDS-PAGE电泳,分别采用免疫印迹及斑点印迹法检测内皮蛋白和Tgase 1.对LI组不同家系两个家族的2例患者血液进行TGM 1 基因序列分析.结果 LI组指甲总蛋白SDS-PSGE 电泳呈5条主带,即38、48、54、63、69 kDa,而C 组仅呈现前4条主带.LI组内皮蛋白主要定位于63、69 kDa主带,C组内皮蛋白仅定位于63 kDa主带.两组内皮蛋白及TGase1的灰度值(GSM)相比,P均＜0.05.2例 LI 患者TGM 1基因序列第8、12、13 外显子皆有错义的点突变.结论 LI患者的指甲内皮蛋白过度表达、 Tgase 1低表达,TGM 1 基因序列异常.
目的 觀察闆層魚鱗病(LI)患者指甲轉穀氨酰胺酶 1(Tgase 1)與內皮蛋白的錶達變化,分析其TGM 1基因序列.方法 分彆自8例LI患者(LI組)和8例健康人(C組)的指甲中提取總蛋白進行SDS-PAGE電泳,分彆採用免疫印跡及斑點印跡法檢測內皮蛋白和Tgase 1.對LI組不同傢繫兩箇傢族的2例患者血液進行TGM 1 基因序列分析.結果 LI組指甲總蛋白SDS-PSGE 電泳呈5條主帶,即38、48、54、63、69 kDa,而C 組僅呈現前4條主帶.LI組內皮蛋白主要定位于63、69 kDa主帶,C組內皮蛋白僅定位于63 kDa主帶.兩組內皮蛋白及TGase1的灰度值(GSM)相比,P均＜0.05.2例 LI 患者TGM 1基因序列第8、12、13 外顯子皆有錯義的點突變.結論 LI患者的指甲內皮蛋白過度錶達、 Tgase 1低錶達,TGM 1 基因序列異常.
목적 관찰판층어린병(LI)환자지갑전곡안선알매 1(Tgase 1)여내피단백적표체변화,분석기TGM 1기인서렬.방법 분별자8례LI환자(LI조)화8례건강인(C조)적지갑중제취총단백진행SDS-PAGE전영,분별채용면역인적급반점인적법검측내피단백화Tgase 1.대LI조불동가계량개가족적2례환자혈액진행TGM 1 기인서렬분석.결과 LI조지갑총단백SDS-PSGE 전영정5조주대,즉38、48、54、63、69 kDa,이C 조부정현전4조주대.LI조내피단백주요정위우63、69 kDa주대,C조내피단백부정위우63 kDa주대.량조내피단백급TGase1적회도치(GSM)상비,P균＜0.05.2례 LI 환자TGM 1기인서렬제8、12、13 외현자개유착의적점돌변.결론 LI환자적지갑내피단백과도표체、 Tgase 1저표체,TGM 1 기인서렬이상.
