临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
臨床耳鼻嚥喉頭頸外科雜誌
림상이비인후두경외과잡지
JOURNAL OF CLINICAL OTORHINOLARYNGOLOGY HEAD AND NECK SURGERY
2007年
22期
1026-1028
,共3页
潘博%林琳%蒋海越%蔡震%于大山%庄洪兴
潘博%林琳%蔣海越%蔡震%于大山%莊洪興
반박%림림%장해월%채진%우대산%장홍흥
第1、2腮弓综合征%vrk1基因%DNA突变分析
第1、2腮弓綜閤徵%vrk1基因%DNA突變分析
제1、2시궁종합정%vrk1기인%DNA돌변분석
目的:探讨vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.方法:收集2个第1、2腮弓综合征家系6例(患者3例,表型正常者3例)的血样,抽提基因组DNA,然后对vrk1基因编码蛋白质的外显子2～13进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果:山东家系先证者vrk1基因的外显子6第156碱基出现A改变为G,经查询未发现编码的蛋白质改变,为单核苷酸多态位点(SNP),目前此SNP尚未有相关文献报道.北京家系未见SNP改变.结论:排除vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.
目的:探討vrk1基因在2箇第1、2腮弓綜閤徵傢繫中的作用.方法:收集2箇第1、2腮弓綜閤徵傢繫6例(患者3例,錶型正常者3例)的血樣,抽提基因組DNA,然後對vrk1基因編碼蛋白質的外顯子2～13進行PCR擴增,測序分析PCR產物.結果:山東傢繫先證者vrk1基因的外顯子6第156堿基齣現A改變為G,經查詢未髮現編碼的蛋白質改變,為單覈苷痠多態位點(SNP),目前此SNP尚未有相關文獻報道.北京傢繫未見SNP改變.結論:排除vrk1基因在2箇第1、2腮弓綜閤徵傢繫中的作用.
목적:탐토vrk1기인재2개제1、2시궁종합정가계중적작용.방법:수집2개제1、2시궁종합정가계6례(환자3례,표형정상자3례)적혈양,추제기인조DNA,연후대vrk1기인편마단백질적외현자2～13진행PCR확증,측서분석PCR산물.결과:산동가계선증자vrk1기인적외현자6제156감기출현A개변위G,경사순미발현편마적단백질개변,위단핵감산다태위점(SNP),목전차SNP상미유상관문헌보도.북경가계미견SNP개변.결론:배제vrk1기인재2개제1、2시궁종합정가계중적작용.
