CAJ | 학술논문

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析.方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例惠者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名.结果 80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%).结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系.因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义.
목적 대귀주성80례염색체이상자진행세포유전학연구화분석.방법 대수검자진행상규병사순문、체격검사、추취정맥혈1.5 ml진행림파세포배양,중기염색체제편、G현대처리,매례혜자경하분별계수30개핵형,분석핵형3개이상,대이상자가대기수화분석량,병안인류세포유전학국제명명체제(ISCN,1985)적표준명명.결과 80례이상핵형중상염색체수목、결구이상자55례(점68.75%),성염색체수목、결구이상자18례(점22.5%),염색체다태성7례(점8.75%).결론 염색체이상여불량잉산사、불잉불육、지력저하、성발육이상、원발성폐경등유밀절관계.인이진행잉전우생유전자순,급시료해염색체이상정황,위림상치료급우생구유겁기중요적지도의의.