临床神经病学杂志
臨床神經病學雜誌
림상신경병학잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEUROLOGY
2007年
4期
262-264
,共3页
林世和%宋晓南%南善姬%于雪凡%樊丽超
林世和%宋曉南%南善姬%于雪凡%樊麗超
림세화%송효남%남선희%우설범%번려초
家族性Creutzfeldt-Jakob病%朊蛋白基因%插入突变
傢族性Creutzfeldt-Jakob病%朊蛋白基因%插入突變
가족성Creutzfeldt-Jakob병%원단백기인%삽입돌변
目的 确定家族性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床特点并探讨其可能的发病机制.方法 对一个CJD家系进行系谱调查,并采用蛋白捕获法进行脑脊液14-3-3蛋白定量;应用PCR方法,结合DNA测序技术,检测朊蛋白(PrP)基因类型.结果 (1)两代4例的发病年龄早于散发性CJD,而且有早发的趋势;(2)先证者脑脊液14-3-3蛋白为125 ng/ml,高出截点13.9倍;(3)先证者PRNP第788碱基和789碱基之间插入1个碱基A,致使PRNP第231位点发生插入突变;(4)患者弟弟及其女儿未发现有PrP基因突变.结论 先证者为PRNP第231位点插入突变致家族性CJD,其临床表型与散发性CJD无明显不同,但发病年龄早于散发性CJD,同一家系患者死于同一年龄段.
目的 確定傢族性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的臨床特點併探討其可能的髮病機製.方法 對一箇CJD傢繫進行繫譜調查,併採用蛋白捕穫法進行腦脊液14-3-3蛋白定量;應用PCR方法,結閤DNA測序技術,檢測朊蛋白(PrP)基因類型.結果 (1)兩代4例的髮病年齡早于散髮性CJD,而且有早髮的趨勢;(2)先證者腦脊液14-3-3蛋白為125 ng/ml,高齣截點13.9倍;(3)先證者PRNP第788堿基和789堿基之間插入1箇堿基A,緻使PRNP第231位點髮生插入突變;(4)患者弟弟及其女兒未髮現有PrP基因突變.結論 先證者為PRNP第231位點插入突變緻傢族性CJD,其臨床錶型與散髮性CJD無明顯不同,但髮病年齡早于散髮性CJD,同一傢繫患者死于同一年齡段.
목적 학정가족성Creutzfeldt-Jakob병(CJD)적림상특점병탐토기가능적발병궤제.방법 대일개CJD가계진행계보조사,병채용단백포획법진행뇌척액14-3-3단백정량;응용PCR방법,결합DNA측서기술,검측원단백(PrP)기인류형.결과 (1)량대4례적발병년령조우산발성CJD,이차유조발적추세;(2)선증자뇌척액14-3-3단백위125 ng/ml,고출절점13.9배;(3)선증자PRNP제788감기화789감기지간삽입1개감기A,치사PRNP제231위점발생삽입돌변;(4)환자제제급기녀인미발현유PrP기인돌변.결론 선증자위PRNP제231위점삽입돌변치가족성CJD,기림상표형여산발성CJD무명현불동,단발병년령조우산발성CJD,동일가계환자사우동일년령단.
