中国医科大学学报
中國醫科大學學報
중국의과대학학보
JOURNAL OF CHINA MEDICAL UNIVERSITY
2003年
4期
355-357
,共3页
赵育海%丛琳%潘钰%宋芷珩%赵雨杰%张朝东
趙育海%叢琳%潘鈺%宋芷珩%趙雨傑%張朝東
조육해%총림%반옥%송지형%조우걸%장조동
Huntington舞蹈病%基因%CAG重复%多聚酶链反应
Huntington舞蹈病%基因%CAG重複%多聚酶鏈反應
Huntington무도병%기인%CAG중복%다취매련반응
目的:从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法:应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶 IT15基因的CAG重复数进行了检测.结果:所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的IT15基因,其重复数为49～62,而正常人的重复数为17～35,两者不重叠.结论:受检辽宁地区的HD也是由IT15基因CAG重复序列的异常扩展所致.
目的:從分子水平探討遼寧地區Huntington舞蹈病(HD)的髮病機製,為該病的基因診斷和遺傳咨詢提供科學依據.方法:應用PCR擴增和聚丙烯酰胺凝膠電泳技術對遼寧地區兩箇HD傢繫的3名患者、4名高風險成員及2名正常配偶 IT15基因的CAG重複數進行瞭檢測.結果:所有的HD患者都各攜帶有一箇CAG重複序列髮生擴展的IT15基因,其重複數為49～62,而正常人的重複數為17～35,兩者不重疊.結論:受檢遼寧地區的HD也是由IT15基因CAG重複序列的異常擴展所緻.
목적:종분자수평탐토료녕지구Huntington무도병(HD)적발병궤제,위해병적기인진단화유전자순제공과학의거.방법:응용PCR확증화취병희선알응효전영기술대료녕지구량개HD가계적3명환자、4명고풍험성원급2명정상배우 IT15기인적CAG중복수진행료검측.결과:소유적HD환자도각휴대유일개CAG중복서렬발생확전적IT15기인,기중복수위49～62,이정상인적중복수위17～35,량자불중첩.결론:수검료녕지구적HD야시유IT15기인CAG중복서렬적이상확전소치.
