肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告)
신상선뇌백질영양불량적분자진단(부2례보고)
Molecular diagnosis of adrenoleukodystrophy
  • 万方数据
    福建医药杂志 복건의약잡지
    FUJIAN MEDICAL JOURNAL
    2003年 3期 39-42 ,共4页

    兰风华%杨渤生%吴一波%卢爱薇%吴玉水%黄俏佳%穆君山%郑德柱%朱忠勇

    란풍화%양발생%오일파%로애미%오옥수%황초가%목군산%정덕주%주충용

    肾上腺脑白质营养不良%ALD基因%突变%分子诊断 腎上腺腦白質營養不良%ALD基因%突變%分子診斷
    신상선뇌백질영양불량%ALD기인%돌변%분자진단
    目的探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法.方法在临床诊断的基础上,从2名患者外周血提取白细胞总RNA,进行反转录后,用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区.纯化PCR产物,并对其进行序列测定.查出突变位点后,对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析.结果患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变);患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变).两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证.结论建立了ALD的分子诊断技术,并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变.
    목적탐토신상선뇌백질영양불량(ALD)적분자진단방법.방법재림상진단적기출상,종2명환자외주혈제취백세포총RNA,진행반전록후,용PCR방법분사단확증ALD기인편마구.순화PCR산물,병대기진행서렬측정.사출돌변위점후,대환자가계성원적기인조DNA진행PCR-한제성매절분석.결과환자A적ALD기인제280위밀마자발생CGC→CTC개변,사원래편마적정안산피량안산취대(R280L돌변);환자B적ALD기인제508위밀마자발생료CCC→CTC개변,사정상적포안산피량안산체환(P508L돌변).량개돌변통과매절분석화가계조사득도진일보학증.결론건립료ALD적분자진단기술,병재중국인ALD환자발현료량개신적ALD기인돌변.
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