眼科
眼科
안과
OPHTHALMOLOGY IN CHINA
2000年
1期
58-60,57
,共4页
杨桦%罗成仁%严密%张晰
楊樺%囉成仁%嚴密%張晰
양화%라성인%엄밀%장석
视网膜变性/病因学%基因%综述文献
視網膜變性/病因學%基因%綜述文獻
시망막변성/병인학%기인%종술문헌
缓慢型视网膜变性基因编码光感受器外节盘膜边缘蛋白,具有维持和稳定外节盘膜结构的功能.缓慢型视网膜变性基因不同位点的突变,导致视网膜色素变性、白点状视网膜炎、黄斑营养不良、蝶形视网膜色素上皮营养不良、视网膜色素变性伴有靶心样黄斑变性、迟发型黄斑中心凹营养不良伴有脉络膜新生血管等多种视网膜变性疾病的表型.
緩慢型視網膜變性基因編碼光感受器外節盤膜邊緣蛋白,具有維持和穩定外節盤膜結構的功能.緩慢型視網膜變性基因不同位點的突變,導緻視網膜色素變性、白點狀視網膜炎、黃斑營養不良、蝶形視網膜色素上皮營養不良、視網膜色素變性伴有靶心樣黃斑變性、遲髮型黃斑中心凹營養不良伴有脈絡膜新生血管等多種視網膜變性疾病的錶型.
완만형시망막변성기인편마광감수기외절반막변연단백,구유유지화은정외절반막결구적공능.완만형시망막변성기인불동위점적돌변,도치시망막색소변성、백점상시망막염、황반영양불량、접형시망막색소상피영양불량、시망막색소변성반유파심양황반변성、지발형황반중심요영양불량반유맥락막신생혈관등다충시망막변성질병적표형.
