CAJ | 학술논문

目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值.方法应用X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针(PY3.4)对8例外生殖器及第二性征发育不全、原(继)发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及2例正常男、女外周血进行G显带分析及荧光原位杂交,杂交后用Olympus BX60荧光显微镜观察玻片并照相.结果 FISH结果与原G显带核型一致,8例患者中1例核型为45,X0;1 例为46,XX/45,X0;1例为45,X0/47,XXX;1例为46,Xi(Xq);1例为45,X0/46,Xi(Xq), 诊断为先天性卵巢发育不全;2例核型为47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全;1例生殖器为男性的患者核型为46,XX,诊断为性反转.结论 FISH技术可用于染色体异常的分析,能分析一些显带技术不易分辨的异常.由于FISH技术在间期细胞中显示杂交信号,在极短的时间内可检测大量细胞,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面,有重要的应用价值.
목적평개형광원위잡교기술(FISH)재염색체이상핵형분석중적응용개치.방법응용X착사립탐침、Y염색체구역특이성탐침(PY3.4)대8예외생식기급제이성정발육불전、원(계)발폐경、무정자등병인전래취진적환자급2례정상남、녀외주혈진행G현대분석급형광원위잡교,잡교후용Olympus BX60형광현미경관찰파편병조상.결과 FISH결과여원G현대핵형일치,8례환자중1례핵형위45,X0;1 례위46,XX/45,X0;1례위45,X0/47,XXX;1례위46,Xi(Xq);1례위45,X0/46,Xi(Xq), 진단위선천성란소발육불전;2례핵형위47,XXY,진단위선천성고환발육불전;1례생식기위남성적환자핵형위46,XX,진단위성반전.결론 FISH기술가용우염색체이상적분석,능분석일사현대기술불역분변적이상.유우FISH기술재간기세포중현시잡교신호,재겁단적시간내가검측대량세포,대우일사중기분렬상유한、분산불호적염색체이급나사불역발현적감합체등방면,유중요적응용개치.