CAJ | 학술논문

目的:探讨中国人遗传性耳聋基因的突变热点和明确我们最近收集到的一个遗传性耳聋家系是否为已克隆的耳聋基因的突变所致.方法:该家系5代共47人,其中耳聋患者18人,从家系图分析,符合常染色体显性遗传;所有患者均为语后聋,从16～30岁起病,为双耳对称性、进行性、高频听力下降为主的感觉神经性聋,不伴其它器官系统的异常;采用PCR-直接测序法在该家系中进行HDIA1、GJB3、GJB2、DFNA5、а-tectorin(可导致DFNA8和DFNA12两型遗传性耳聋)、MYO7A、POU4F3等7个常染色体显性耳聋基因的突变检测.结果:发现CX26基因有2种核苷酸改变即A341G和GC257-258CG;POU4F3基因有1种核苷酸改变即T90C.分析后发现,上述核苷酸改变均不是该家系耳聋的致病性突变.其余5个基因未发现突变.结论:该常染色体显性耳聋家系由目前已克隆基因突变所致的可能性较小,笔者目前正在进行的全基因组扫描和连锁分析极有可能定位一个新的耳聋基因位点.
목적:탐토중국인유전성이롱기인적돌변열점화명학아문최근수집도적일개유전성이롱가계시부위이극륭적이롱기인적돌변소치.방법:해가계5대공47인,기중이롱환자18인,종가계도분석,부합상염색체현성유전;소유환자균위어후롱,종16～30세기병,위쌍이대칭성、진행성、고빈은력하강위주적감각신경성롱,불반기타기관계통적이상;채용PCR-직접측서법재해가계중진행HDIA1、GJB3、GJB2、DFNA5、а-tectorin(가도치DFNA8화DFNA12량형유전성이롱)、MYO7A、POU4F3등7개상염색체현성이롱기인적돌변검측.결과:발현CX26기인유2충핵감산개변즉A341G화GC257-258CG;POU4F3기인유1충핵감산개변즉T90C.분석후발현,상술핵감산개변균불시해가계이롱적치병성돌변.기여5개기인미발현돌변.결론:해상염색체현성이롱가계유목전이극륭기인돌변소치적가능성교소,필자목전정재진행적전기인조소묘화련쇄분석겁유가능정위일개신적이롱기인위점.