CAJ | 학술논문

目的研究应用荧光原位杂交技术(FISH)、流式细胞技术(FCM)检测急性早幼粒细胞白血病(APL)PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的意义.方法应用CG、M-FISH、FCM对30例APL患者初发和缓解期的骨髓标本进行分析,分别检测t(15;17)易位和PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的存在.结果对初发期骨髓标本进行CG和FISH分析发现,100%具有t(15;17)易位,阳性核型占68%～100%,其中有8例还伴有其他异常;100%具有PML/RARa融合基因,且阳性中期相的比例高达96%～100%;结果具有显著差异(P＜0.001).对CR期的骨髓标本进行CG、FISH分析,CG为正常核型,FISH仍可检出0%～45%的PML/RARa融合基因.对CR后12个月的标本进行CG、FISH分析,CG均为正常核型;FISH仍可检出0%～37%的PML/RARa融合基因,较CR期有所降低.对这30例APL患者初发期、完全缓解期及完全缓解后12个月时进行了FCM检测,并得出定性结果.完全缓解期检测结果与M-FISH分析一致;对完全缓解后12个月时M-FISH结果进行定性分析发现30例患者中有6例为融合基因阴性,相应的FCM定性分析结果却发现只有其中的2例呈现阴性,其余4例仍然为阳性.随访至CR后2年,发现7例PML/RARa融合基因阳性中期相比例较高(CG分析同时伴有其他染色体异常)患者分别于1～3个月后复发.结论本研究表明,M-FISH分析检测PML/RARa融合基因对于预测复发具有十分重要的意义.复杂染色体异常可能与预后有关.将M-FISH、FCM两种方法结合起来,必将大大提高检测MRD的灵敏度及对判断预后的意义.
목적연구응용형광원위잡교기술(FISH)、류식세포기술(FCM)검측급성조유립세포백혈병(APL)PML/RARa융합기인급잔류백혈병세포적의의.방법응용CG、M-FISH、FCM대30례APL환자초발화완해기적골수표본진행분석,분별검측t(15;17)역위화PML/RARa융합기인급잔류백혈병세포적존재.결과대초발기골수표본진행CG화FISH분석발현,100%구유t(15;17)역위,양성핵형점68%～100%,기중유8례환반유기타이상;100%구유PML/RARa융합기인,차양성중기상적비례고체96%～100%;결과구유현저차이(P＜0.001).대CR기적골수표본진행CG、FISH분석,CG위정상핵형,FISH잉가검출0%～45%적PML/RARa융합기인.대CR후12개월적표본진행CG、FISH분석,CG균위정상핵형;FISH잉가검출0%～37%적PML/RARa융합기인,교CR기유소강저.대저30례APL환자초발기、완전완해기급완전완해후12개월시진행료FCM검측,병득출정성결과.완전완해기검측결과여M-FISH분석일치;대완전완해후12개월시M-FISH결과진행정성분석발현30례환자중유6례위융합기인음성,상응적FCM정성분석결과각발현지유기중적2례정현음성,기여4례잉연위양성.수방지CR후2년,발현7례PML/RARa융합기인양성중기상비례교고(CG분석동시반유기타염색체이상)환자분별우1～3개월후복발.결론본연구표명,M-FISH분석검측PML/RARa융합기인대우예측복발구유십분중요적의의.복잡염색체이상가능여예후유관.장M-FISH、FCM량충방법결합기래,필장대대제고검측MRD적령민도급대판단예후적의의.