牙体牙髓牙周病学杂志
牙體牙髓牙週病學雜誌
아체아수아주병학잡지
CHINESE JOURNAL OF CONSERVATIVE DENTISTRY
2004年
9期
485-489
,共5页
吴丽更%陶玉斌%张晓海%贾智%张青松%赵军
吳麗更%陶玉斌%張曉海%賈智%張青鬆%趙軍
오려경%도옥빈%장효해%가지%장청송%조군
遗传性乳光牙本质%牙本质涎磷蛋白%致病基因
遺傳性乳光牙本質%牙本質涎燐蛋白%緻病基因
유전성유광아본질%아본질연린단백%치병기인
目的:就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)致病基因的突变检测,以证实是否有新的突变位点,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系.方法:对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA,针对DSPP基因外显子3和外显子4设计引物,以进行巢氏PCR扩增.PCR扩增产物经直接测序分析,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定.结果:测序结果显示:遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子3的3658位核苷酸存在C→T的无义突变,该突变使终止密码子提前出现;RsaI酶切分析也证实:10名患者的DSPP基因发生了终止突变,所有患者在该位点均为杂合子.结论:DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能,从而导致牙本质发育不全.
目的:就天津地區新髮現的一箇遺傳性乳光牙本質迴族傢繫進行牙本質涎燐蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)緻病基因的突變檢測,以證實是否有新的突變位點,併進一步闡明該病基因型和錶型間的相互關繫.方法:對該傢繫中的10名患者和8名正常人提取外週血DNA,針對DSPP基因外顯子3和外顯子4設計引物,以進行巢氏PCR擴增.PCR擴增產物經直接測序分析,或用限製性內切酶RsaI酶切鑒定.結果:測序結果顯示:遺傳性乳光牙本質患者DSPP基因外顯子3的3658位覈苷痠存在C→T的無義突變,該突變使終止密碼子提前齣現;RsaI酶切分析也證實:10名患者的DSPP基因髮生瞭終止突變,所有患者在該位點均為雜閤子.結論:DSPP基因無義突變可能會嚴重影響DSPP基因的功能,從而導緻牙本質髮育不全.
목적:취천진지구신발현적일개유전성유광아본질회족가계진행아본질연린단백(dentin sialophosphoprotein,DSPP)치병기인적돌변검측,이증실시부유신적돌변위점,병진일보천명해병기인형화표형간적상호관계.방법:대해가계중적10명환자화8명정상인제취외주혈DNA,침대DSPP기인외현자3화외현자4설계인물,이진행소씨PCR확증.PCR확증산물경직접측서분석,혹용한제성내절매RsaI매절감정.결과:측서결과현시:유전성유광아본질환자DSPP기인외현자3적3658위핵감산존재C→T적무의돌변,해돌변사종지밀마자제전출현;RsaI매절분석야증실:10명환자적DSPP기인발생료종지돌변,소유환자재해위점균위잡합자.결론:DSPP기인무의돌변가능회엄중영향DSPP기인적공능,종이도치아본질발육불전.
