中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
4期
460-463
,共4页
申本昌%张成%孙筱放%张慧敏%李少英
申本昌%張成%孫篠放%張慧敏%李少英
신본창%장성%손소방%장혜민%리소영
Duchenne肌营养不良症%缺失%重复%多重连接依赖探针PCR扩增
Duchenne肌營養不良癥%缺失%重複%多重連接依賴探針PCR擴增
Duchenne기영양불량증%결실%중복%다중련접의뢰탐침PCR확증
目的 利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变.方法 利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性携带者的dystrophin基因缺失、重复进行检测.结果 32个先证者中,共检测出了24例DMD患者具有一个或多个外显子的缺失,1例DMD患者具有重复突变,1例患者为第19外显子的无义突变(R768X),6例没有检测出缺失、重复突变的先证者可能是点突变所致.17个先证者的18位女性亲属具有和先证者相同的缺失、重复突变.结论 多重连接依赖探针PCR扩增技术可用于检测DMD基因的缺失、重复突变,可以检测DMD基因女性携带者的基因杂合情况,在检测DMD基因缺失和重复方面,具有一定的应用价值.
目的 利用多重連接依賴探針PCR擴增技術檢測Duchenne肌營養不良癥(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者及其可能的女性攜帶者的dystrophin基因的缺失、重複突變.方法 利用多重連接依賴探針PCR擴增對32例DMD患者及其27箇可能的女性攜帶者的dystrophin基因缺失、重複進行檢測.結果 32箇先證者中,共檢測齣瞭24例DMD患者具有一箇或多箇外顯子的缺失,1例DMD患者具有重複突變,1例患者為第19外顯子的無義突變(R768X),6例沒有檢測齣缺失、重複突變的先證者可能是點突變所緻.17箇先證者的18位女性親屬具有和先證者相同的缺失、重複突變.結論 多重連接依賴探針PCR擴增技術可用于檢測DMD基因的缺失、重複突變,可以檢測DMD基因女性攜帶者的基因雜閤情況,在檢測DMD基因缺失和重複方麵,具有一定的應用價值.
목적 이용다중련접의뢰탐침PCR확증기술검측Duchenne기영양불량증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)환자급기가능적녀성휴대자적dystrophin기인적결실、중복돌변.방법 이용다중련접의뢰탐침PCR확증대32례DMD환자급기27개가능적녀성휴대자적dystrophin기인결실、중복진행검측.결과 32개선증자중,공검측출료24례DMD환자구유일개혹다개외현자적결실,1례DMD환자구유중복돌변,1례환자위제19외현자적무의돌변(R768X),6례몰유검측출결실、중복돌변적선증자가능시점돌변소치.17개선증자적18위녀성친속구유화선증자상동적결실、중복돌변.결론 다중련접의뢰탐침PCR확증기술가용우검측DMD기인적결실、중복돌변,가이검측DMD기인녀성휴대자적기인잡합정황,재검측DMD기인결실화중복방면,구유일정적응용개치.
