CAJ | 학술논문

目的:研究1个蛋白C(PC)和1个蛋白S(PS)缺陷症家系的表型诊断和基因特征.方法:PC活性(PC:A)和PS活性(PS:A)用发色底物法测定;PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)用ELISA方法测定.用PCR扩增PC和PS基因各个外显子及其侧翼序列,用直接测序法检测突变点.利用逆转录PCR(RT-PCR)分析PC mRNA水平变化.同时利用蛋白印迹分析血浆中PC含量的变化.结果:先证者1的PC:A为49%,PC:Ag为1.34 mg/L,基因检测发现PC基因9号外显子的8831有G→A杂合无义突变,导致Trp372Stop;先证者2的PS:A为29%,PC:Ag为8.3 mg/L,14号外显子Gln522(CAG)→Stop(TAG).结论:G8831A杂合突变引起Trp372Stop,其可导致遗传性PC缺陷症;Gln522 Stop 可导致遗传性PS缺陷症.
목적:연구1개단백C(PC)화1개단백S(PS)결함증가계적표형진단화기인특정.방법:PC활성(PC:A)화PS활성(PS:A)용발색저물법측정;PC항원(PC:Ag)화PS항원(PS:Ag)용ELISA방법측정.용PCR확증PC화PS기인각개외현자급기측익서렬,용직접측서법검측돌변점.이용역전록PCR(RT-PCR)분석PC mRNA수평변화.동시이용단백인적분석혈장중PC함량적변화.결과:선증자1적PC:A위49%,PC:Ag위1.34 mg/L,기인검측발현PC기인9호외현자적8831유G→A잡합무의돌변,도치Trp372Stop;선증자2적PS:A위29%,PC:Ag위8.3 mg/L,14호외현자Gln522(CAG)→Stop(TAG).결론:G8831A잡합돌변인기Trp372Stop,기가도치유전성PC결함증;Gln522 Stop 가도치유전성PS결함증.