CAJ | 학술논문

细胞内门冬酰胺合成酶(asparagines synthetase,AS)的表达水平与白血病细胞对左旋门冬酰胺酶(L-asp)耐药有关.本研究旨在通过筛查发现AS启动子区的单核苷酸多态性(SNP)位点,研究它们对AS基因表达量的影响及寻找对L-asp治疗反应具有影响的个体遗传因素.对82份白血病标本和45份非白血病标本直接测序,筛查AS启动子区的SNP;用实时定量PCR法测定相应标本中的AS mRNA水平.通过对被筛SNP位点不同基因型个体的AS表达水平的统计分析,判断被筛SNP是否对基因表达产生影响.结果发现:被测AS启动子片段内共发现3个SNP位点.分别是-239C/T,-92G/A和-62A/T.其中-92A等位基因在白血病患儿中的发生频率高于非白血病(P＜0.05).AS表达在该SNP的各种基因型个体间存在差异,基因表达水平由高到底依次为GA杂合子型＞AA纯合子型＞GG纯合子型(P＜0.01).结论:-92A等位基因变异可能与白血病的某些特征相关,并且这个等位基因变异的存在与AS基因的高表达相关.
세포내문동선알합성매(asparagines synthetase,AS)적표체수평여백혈병세포대좌선문동선알매(L-asp)내약유관.본연구지재통과사사발현AS계동자구적단핵감산다태성(SNP)위점,연구타문대AS기인표체량적영향급심조대L-asp치료반응구유영향적개체유전인소.대82빈백혈병표본화45빈비백혈병표본직접측서,사사AS계동자구적SNP;용실시정량PCR법측정상응표본중적AS mRNA수평.통과대피사SNP위점불동기인형개체적AS표체수평적통계분석,판단피사SNP시부대기인표체산생영향.결과발현:피측AS계동자편단내공발현3개SNP위점.분별시-239C/T,-92G/A화-62A/T.기중-92A등위기인재백혈병환인중적발생빈솔고우비백혈병(P＜0.05).AS표체재해SNP적각충기인형개체간존재차이,기인표체수평유고도저의차위GA잡합자형＞AA순합자형＞GG순합자형(P＜0.01).결론:-92A등위기인변이가능여백혈병적모사특정상관,병차저개등위기인변이적존재여AS기인적고표체상관.