CAJ | 학술논문

遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病.为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FG,Clauss法),并应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原.以DNA提取试剂盒提取先证者及其他家族成员DNA,应用PCR法扩增FGA、FGB及FGG基因编码区、侧翼序列及启动子区.通过直接DNA测序方法检测基因突变.结果表明:先讧者的父母为3代近亲.先证者FGA基因发现为纯合突变c.934_935insA,造成蛋白序列改变P.Ser312fsX42.先证者父母、祖母、外祖母及姑母均为该突变的杂合子携带者.该突变为国际上首次报道.结论:FGA c.934_935insA纯合突变是先证者发病的原因,该突变是1个新的FGA突变.
유전성무섬유단백원혈증시일충이혈액중섬유단백원완전결핍위특정적유전성출혈성질병,시일충상염색체은성유전병.위료대1개유전성무섬유단백원혈증가족성원진행응혈공능검사급기인분석,채집료해가족3대6인적외주혈,응용전자동혈응의검측활화부분응혈활매시간(APTT)、응혈매원시간(PT)、응혈매시간(TT)급섬유단백원(FG,Clauss법),병응용면역비탁법측정섬유단백원항원.이DNA제취시제합제취선증자급기타가족성원DNA,응용PCR법확증FGA、FGB급FGG기인편마구、측익서렬급계동자구.통과직접DNA측서방법검측기인돌변.결과표명:선홍자적부모위3대근친.선증자FGA기인발현위순합돌변c.934_935insA,조성단백서렬개변P.Ser312fsX42.선증자부모、조모、외조모급고모균위해돌변적잡합자휴대자.해돌변위국제상수차보도.결론:FGA c.934_935insA순합돌변시선증자발병적원인,해돌변시1개신적FGA돌변.