CAJ | 학술논문

目的检测华东地区早发性乳腺癌患者BRCA1、BRCA2 和DBC2 基因突变情况,探讨其基因多态性与早发性乳腺癌发病风险的关系.方法研究对象为40 例家族史阴性的早发性乳腺癌患者(发病年龄≤40 岁),中位发病年龄37 岁(24 ～40 岁);30 名年龄匹配的健康志愿者作为对照.提取外周血DNA,对BRCA1 基因第11 和第24 外显子、BRCA2 基因第11 外显子以及DBC2 基因第5 外显子的编码序列进行PCR 扩增,通过直接测序法鉴定DNA 突变位点.结果研究组和对照组均没有发现BRCA1 基因第24 外显子、BRCA2 基因第11 外显子突变.在BRCA1 基因第11 外显子发现exon11 +3232 A ＞G突变18 例,其中乳腺癌患者13 例(包括5 例纯合性突变),健康志愿者5 例.研究组和对照组突变频率分别为32.50%(13/40)和16.67%(5/30),两者差异没有统计学意义(P ＞0.05).研究组和对照组G 等位基因携带率分别为22.50%和8.30%,两者差异具有统计学意义(P ＜0.05).在DBC2 基因第5 外显子发现exon5 +382 C ＞T 突变8 例,均为乳腺癌患者,突变频率为20.00%,两组差异具有统计学意义(P ＜0.05).结论 BRCA1 第24 外显子、BRCA2 第11 外显子突变可能在华东地区人群中不常见,与该地区早发性乳腺癌发病风险无关.BRCA1 基因exon11 +3232 A ＞G 突变、DBC2 基因exon5 +382 C ＞T 突变,可能增加该地区早发性乳腺癌发病风险,值得今后进一步研究验证.
목적 검측화동지구조발성유선암환자BRCA1、BRCA2 화DBC2 기인돌변정황,탐토기기인다태성여조발성유선암발병풍험적관계.방법 연구대상위40 례가족사음성적조발성유선암환자(발병년령≤40 세),중위발병년령37 세(24 ～40 세);30 명년령필배적건강지원자작위대조.제취외주혈DNA,대BRCA1 기인제11 화제24 외현자、BRCA2 기인제11 외현자이급DBC2 기인제5 외현자적편마서렬진행PCR 확증,통과직접측서법감정DNA 돌변위점.결과 연구조화대조조균몰유발현BRCA1 기인제24 외현자、BRCA2 기인제11 외현자돌변.재BRCA1 기인제11 외현자발현exon11 +3232 A ＞G돌변18 례,기중유선암환자13 례(포괄5 례순합성돌변),건강지원자5 례.연구조화대조조돌변빈솔분별위32.50%(13/40)화16.67%(5/30),량자차이몰유통계학의의(P ＞0.05).연구조화대조조G 등위기인휴대솔분별위22.50%화8.30%,량자차이구유통계학의의(P ＜0.05).재DBC2 기인제5 외현자발현exon5 +382 C ＞T 돌변8 례,균위유선암환자,돌변빈솔위20.00%,량조차이구유통계학의의(P ＜0.05).결론 BRCA1 제24 외현자、BRCA2 제11 외현자돌변가능재화동지구인군중불상견,여해지구조발성유선암발병풍험무관.BRCA1 기인exon11 +3232 A ＞G 돌변、DBC2 기인exon5 +382 C ＞T 돌변,가능증가해지구조발성유선암발병풍험,치득금후진일보연구험증.