解放军医药杂志
解放軍醫藥雜誌
해방군의약잡지
MEDICAL&PHARMACEUTICAL JOURNAL OF CHINESE PEOPLE'S LIBERATION ARMY
2011年
3期
21-23,封3
,共4页
宋延民%龙莉莉%李海燕%唐北沙%邓景贵
宋延民%龍莉莉%李海燕%唐北沙%鄧景貴
송연민%룡리리%리해연%당북사%산경귀
良性家族性婴儿惊厥%候选基因%突变分析
良性傢族性嬰兒驚厥%候選基因%突變分析
량성가족성영인량궐%후선기인%돌변분석
目的 前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系的致病基因定位于1p36.12～1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区间内的候选基因进行突变分析.方法 通过生物信息学查询,选择SLC9A1、STMN为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR 扩增和直接测序的方法 进行候选基因的突变检测;采用DNATAR软件进行序列分析.结果 未发现与BFIC共分离的致病突变,但发现2个已知的多态.结论 排除SLC9A1、STMN为该BFIC家系致病基因的可能.
目的 前期工作中我們將一中國良性傢族性嬰兒驚厥(BFIC)傢繫的緻病基因定位于1p36.12～1p35.1上,為瞭進一步剋隆該緻病基因,對該定位區間內的候選基因進行突變分析.方法 通過生物信息學查詢,選擇SLC9A1、STMN為候選基因,應用Primer 3引物設計、PCR 擴增和直接測序的方法 進行候選基因的突變檢測;採用DNATAR軟件進行序列分析.結果 未髮現與BFIC共分離的緻病突變,但髮現2箇已知的多態.結論 排除SLC9A1、STMN為該BFIC傢繫緻病基因的可能.
목적 전기공작중아문장일중국량성가족성영인량궐(BFIC)가계적치병기인정위우1p36.12～1p35.1상,위료진일보극륭해치병기인,대해정위구간내적후선기인진행돌변분석.방법 통과생물신식학사순,선택SLC9A1、STMN위후선기인,응용Primer 3인물설계、PCR 확증화직접측서적방법 진행후선기인적돌변검측;채용DNATAR연건진행서렬분석.결과 미발현여BFIC공분리적치병돌변,단발현2개이지적다태.결론 배제SLC9A1、STMN위해BFIC가계치병기인적가능.
