中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2004年
2期
60-61
,共2页
付四清%胡晓峰%陈观明%董家曙
付四清%鬍曉峰%陳觀明%董傢曙
부사청%호효봉%진관명%동가서
耳聋%Connexin26基因%突变
耳聾%Connexin26基因%突變
이롱%Connexin26기인%돌변
目的:分析56例先天性耳聋患儿Connexin26(Cx26,GJB2)基因235 delC突变.方法:收集56例散发的先天性耳聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者Cx26基因235 delC突变.结果:经PCR-RFLP分析,有18例患儿Cx26基因存在235 delC纯合性突变,6例患儿存在235 delC杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变.结论:Cx26基因235 delC纯合性突变是导致先天性耳聋的原因.
目的:分析56例先天性耳聾患兒Connexin26(Cx26,GJB2)基因235 delC突變.方法:收集56例散髮的先天性耳聾患兒,利用聚閤酶鏈式反應-限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)分析方法,篩查患者Cx26基因235 delC突變.結果:經PCR-RFLP分析,有18例患兒Cx26基因存在235 delC純閤性突變,6例患兒存在235 delC雜閤性突變,其餘患兒及聽力正常者無此突變.結論:Cx26基因235 delC純閤性突變是導緻先天性耳聾的原因.
목적:분석56례선천성이롱환인Connexin26(Cx26,GJB2)기인235 delC돌변.방법:수집56례산발적선천성이롱환인,이용취합매련식반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)분석방법,사사환자Cx26기인235 delC돌변.결과:경PCR-RFLP분석,유18례환인Cx26기인존재235 delC순합성돌변,6례환인존재235 delC잡합성돌변,기여환인급은력정상자무차돌변.결론:Cx26기인235 delC순합성돌변시도치선천성이롱적원인.
