诊断学理论与实践
診斷學理論與實踐
진단학이론여실천
JOURNAL OF DIAGNOSTICS CONCEPTS & PRACTICE
2012年
4期
394-396
,共3页
无眼症%常染色体显性遗传%诊断
無眼癥%常染色體顯性遺傳%診斷
무안증%상염색체현성유전%진단
目的:对一个罕见的祖孙三代先天性单纯性双侧无眼症家系进行临床分析.方法:通过对先天性单纯性双侧无眼症家系的调查,分析该病的遗传学特征.结果:先证者为男性,其双亲为非近亲结婚,所生育的5个子女中只有先证者患病,先证者女儿也患有此病.该患病女儿与正常男子婚配后妊娠2次,均在孕中期因超声检查提示胎儿双侧无眼而行引产术.结论:该单纯性双侧无眼症家系为常染色体显性遗传,其发病机制待查.
目的:對一箇罕見的祖孫三代先天性單純性雙側無眼癥傢繫進行臨床分析.方法:通過對先天性單純性雙側無眼癥傢繫的調查,分析該病的遺傳學特徵.結果:先證者為男性,其雙親為非近親結婚,所生育的5箇子女中隻有先證者患病,先證者女兒也患有此病.該患病女兒與正常男子婚配後妊娠2次,均在孕中期因超聲檢查提示胎兒雙側無眼而行引產術.結論:該單純性雙側無眼癥傢繫為常染色體顯性遺傳,其髮病機製待查.
목적:대일개한견적조손삼대선천성단순성쌍측무안증가계진행림상분석.방법:통과대선천성단순성쌍측무안증가계적조사,분석해병적유전학특정.결과:선증자위남성,기쌍친위비근친결혼,소생육적5개자녀중지유선증자환병,선증자녀인야환유차병.해환병녀인여정상남자혼배후임신2차,균재잉중기인초성검사제시태인쌍측무안이행인산술.결론:해단순성쌍측무안증가계위상염색체현성유전,기발병궤제대사.
