中南大学学报（医学版）
中南大學學報（醫學版）
중남대학학보（의학판）
JOURNAL OF CENTRAL SOUTH UNIVERSITY (MEDICAL SCIENCES)
2008年
2期
165-168
,共4页
蹇在伏%唐发清%陈方平%解勤之%王光平
蹇在伏%唐髮清%陳方平%解勤之%王光平
건재복%당발청%진방평%해근지%왕광평
血小板无力症%GPⅡb/Ⅲa%基因突变
血小闆無力癥%GPⅡb/Ⅲa%基因突變
혈소판무력증%GPⅡb/Ⅲa%기인돌변
目的:为了明确1例血小板无力症患者发生的分子机制.方法:用40对引物对血小板无力症患者GPⅡ/皿a (αⅡbβ3)基因的45个外显子序列及其剪切点进行全长扩增,用SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对扩增产物进行基因突变筛选,将筛选出的PCR产物进行直接测序.结果:患者GPⅡb基因Exon4的PCR产物经SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳后出现异常条带,PCR产物直接测序显示GPⅡb基因540A缺失导致后面的氨基酸编码发生移码突变.结论:GP Ⅱb基因540A缺失发生移码突变是GP Ⅱb基因的一种新突变,是血小板无力症发病的分子基础之一.
目的:為瞭明確1例血小闆無力癥患者髮生的分子機製.方法:用40對引物對血小闆無力癥患者GPⅡ/皿a (αⅡbβ3)基因的45箇外顯子序列及其剪切點進行全長擴增,用SSCP-聚丙烯酰胺凝膠電泳技術對擴增產物進行基因突變篩選,將篩選齣的PCR產物進行直接測序.結果:患者GPⅡb基因Exon4的PCR產物經SSCP-聚丙烯酰胺凝膠電泳後齣現異常條帶,PCR產物直接測序顯示GPⅡb基因540A缺失導緻後麵的氨基痠編碼髮生移碼突變.結論:GP Ⅱb基因540A缺失髮生移碼突變是GP Ⅱb基因的一種新突變,是血小闆無力癥髮病的分子基礎之一.
목적:위료명학1례혈소판무력증환자발생적분자궤제.방법:용40대인물대혈소판무력증환자GPⅡ/명a (αⅡbβ3)기인적45개외현자서렬급기전절점진행전장확증,용SSCP-취병희선알응효전영기술대확증산물진행기인돌변사선,장사선출적PCR산물진행직접측서.결과:환자GPⅡb기인Exon4적PCR산물경SSCP-취병희선알응효전영후출현이상조대,PCR산물직접측서현시GPⅡb기인540A결실도치후면적안기산편마발생이마돌변.결론:GP Ⅱb기인540A결실발생이마돌변시GP Ⅱb기인적일충신돌변,시혈소판무력증발병적분자기출지일.
