国际遗传学杂志
國際遺傳學雜誌
국제유전학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF GENETICS
2007年
5期
355-358
,共4页
白化病%眼皮肤白化病Ⅲ型%TYRPl基因%基因突变
白化病%眼皮膚白化病Ⅲ型%TYRPl基因%基因突變
백화병%안피부백화병Ⅲ형%TYRPl기인%기인돌변
眼皮肤白化病Ⅲ型(OCA3)由酪氨酸酶相关蛋白1基因(TYRPl)突变所致,该基因与酪氨酸酶基因(TYR)结构相似.有研究显示,TYRPl在黑色素的合成过程中发挥重要作用,但具体机制尚未完全明了.较早前已确定了TYRPl基因S166X和1104delA两种病理性突变,最近在巴基斯坦和德国先后发现3种TYRPl基因新突变R373X、R356E、L36X,但它们与OCA3的关系有待进一步确定.以前曾认为OCA3只发生在黑色人种,最近在巴基斯坦和德国发现的这两例极可能是OCA3的病例却为高加索人种,这可能会更新人们对OCA3表型与亚型的认识.
眼皮膚白化病Ⅲ型(OCA3)由酪氨痠酶相關蛋白1基因(TYRPl)突變所緻,該基因與酪氨痠酶基因(TYR)結構相似.有研究顯示,TYRPl在黑色素的閤成過程中髮揮重要作用,但具體機製尚未完全明瞭.較早前已確定瞭TYRPl基因S166X和1104delA兩種病理性突變,最近在巴基斯坦和德國先後髮現3種TYRPl基因新突變R373X、R356E、L36X,但它們與OCA3的關繫有待進一步確定.以前曾認為OCA3隻髮生在黑色人種,最近在巴基斯坦和德國髮現的這兩例極可能是OCA3的病例卻為高加索人種,這可能會更新人們對OCA3錶型與亞型的認識.
안피부백화병Ⅲ형(OCA3)유락안산매상관단백1기인(TYRPl)돌변소치,해기인여락안산매기인(TYR)결구상사.유연구현시,TYRPl재흑색소적합성과정중발휘중요작용,단구체궤제상미완전명료.교조전이학정료TYRPl기인S166X화1104delA량충병이성돌변,최근재파기사탄화덕국선후발현3충TYRPl기인신돌변R373X、R356E、L36X,단타문여OCA3적관계유대진일보학정.이전증인위OCA3지발생재흑색인충,최근재파기사탄화덕국발현적저량례겁가능시OCA3적병례각위고가색인충,저가능회경신인문대OCA3표형여아형적인식.
