江西医学院学报
江西醫學院學報
강서의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE JIANGXI
2005年
3期
7-8,12
,共3页
胡飘萍%周新%胡晓萍
鬍飄萍%週新%鬍曉萍
호표평%주신%호효평
低钾型周期性麻痹%基因%分析
低鉀型週期性痳痺%基因%分析
저갑형주기성마비%기인%분석
目的探讨低钾型周期性麻痹患者是否存在相关基因的突变.方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测1例低钾型周期性麻痹患者和150例体检健康者及患者家属的基因突变位点. 结果 1例患者及对照组的基因中未找到任何突变位点.结论低钾性周期性麻痹的遗传存在异质性.
目的探討低鉀型週期性痳痺患者是否存在相關基因的突變.方法採用聚閤酶鏈反應-限製性片斷長度多態性(PCR-RFLP)、聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)檢測1例低鉀型週期性痳痺患者和150例體檢健康者及患者傢屬的基因突變位點. 結果 1例患者及對照組的基因中未找到任何突變位點.結論低鉀性週期性痳痺的遺傳存在異質性.
목적탐토저갑형주기성마비환자시부존재상관기인적돌변.방법채용취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)、취합매련반응-단련구상다태성(PCR-SSCP)검측1례저갑형주기성마비환자화150례체검건강자급환자가속적기인돌변위점. 결과 1례환자급대조조적기인중미조도임하돌변위점.결론저갑성주기성마비적유전존재이질성.
