中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2005年
23期
1613-1617
,共5页
王丹艺%范宝剑%陈伟民%谭霭仙%蒋蔚宜%林顺潮%彭智培
王丹藝%範寶劍%陳偉民%譚靄仙%蔣蔚宜%林順潮%彭智培
왕단예%범보검%진위민%담애선%장위의%림순조%팽지배
视网膜变性%基因%突变
視網膜變性%基因%突變
시망막변성%기인%돌변
目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用.方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和 RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测.对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析.运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和 RP1基因对RP的作用.结果 RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%.RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性.多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因 IVS4-23G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用.结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和 RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低.除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性.部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在.
目的研究視紫紅質基因(RHO)和視網膜色素變性1(RP1)基因在香港地區漢族視網膜色素變性(RP)患者中的突變頻率及特徵,併進一步探討它們在RP髮病機理中潛在的相互作用.方法運用高通量構象敏感凝膠電泳和直接測序方法,對151例香港地區漢族RP先證者和150名對照者進行瞭RHO和 RP1基因全編碼區和鄰近剪切位點的內含子區域序列突變的檢測.對攜帶基因突變的12例RP先證者的46名親屬進一步作分離分析.運用單因素分析、多因素分析和基因型傢繫不平衡分析研究RHO和 RP1基因對RP的作用.結果 RHO基因和RP1基因的突變檢齣率各為1.3%.RHO基因中-26G>A可增高RP危險性,而RP1基因中R872H則可降低RP危險性.多因素Logistic迴歸分析揭示瞭RHO基因 IVS4-23G>A分彆與RP1基因N985Y和C2033Y之間存在相互作用.結論在香港地區漢族RP患者中,RHO和 RP1基因的突變率比其他人群中RP患者的突變率低.除瞭緻病性基因突變,非編碼區的序列改變也可改變RP的易感性.部分RP患者由雙基因突變引起,噹然多基因共同作用也完全可能存在.
목적연구시자홍질기인(RHO)화시망막색소변성1(RP1)기인재향항지구한족시망막색소변성(RP)환자중적돌변빈솔급특정,병진일보탐토타문재RP발병궤리중잠재적상호작용.방법운용고통량구상민감응효전영화직접측서방법,대151례향항지구한족RP선증자화150명대조자진행료RHO화 RP1기인전편마구화린근전절위점적내함자구역서렬돌변적검측.대휴대기인돌변적12례RP선증자적46명친속진일보작분리분석.운용단인소분석、다인소분석화기인형가계불평형분석연구RHO화 RP1기인대RP적작용.결과 RHO기인화RP1기인적돌변검출솔각위1.3%.RHO기인중-26G>A가증고RP위험성,이RP1기인중R872H칙가강저RP위험성.다인소Logistic회귀분석게시료RHO기인 IVS4-23G>A분별여RP1기인N985Y화C2033Y지간존재상호작용.결론재향항지구한족RP환자중,RHO화 RP1기인적돌변솔비기타인군중RP환자적돌변솔저.제료치병성기인돌변,비편마구적서렬개변야가개변RP적역감성.부분RP환자유쌍기인돌변인기,당연다기인공동작용야완전가능존재.
