国际神经病学神经外科学杂志
國際神經病學神經外科學雜誌
국제신경병학신경외과학잡지
JOURNAL OF INTERNATIONAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
2005年
4期
321-324
,共4页
肌张力障碍%遗传学%基因
肌張力障礙%遺傳學%基因
기장력장애%유전학%기인
肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病.本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制.详细的论述了原发性扭转痉挛(DYT1),局灶型肌张力障碍(DYT7),混合型肌张力障碍(DYT6和DYT13),多巴反应性肌张力障碍(DYT5),X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT3),肌阵挛性肌张力障碍(DYT-11)等主要临床表型遗传学特征和分子生物学机制.
肌張力障礙(dystonia)是具有很彊遺傳性且臨床錶現呈多樣化的一組疾病.本文論述肌張力障礙遺傳學的最新進展,著重彊調臨床,遺傳學特徵和分子生物學機製.詳細的論述瞭原髮性扭轉痙攣(DYT1),跼竈型肌張力障礙(DYT7),混閤型肌張力障礙(DYT6和DYT13),多巴反應性肌張力障礙(DYT5),X-連鎖的肌張力障礙-帕金森綜閤徵(DYT3),肌陣攣性肌張力障礙(DYT-11)等主要臨床錶型遺傳學特徵和分子生物學機製.
기장력장애(dystonia)시구유흔강유전성차림상표현정다양화적일조질병.본문논술기장력장애유전학적최신진전,착중강조림상,유전학특정화분자생물학궤제.상세적논술료원발성뉴전경련(DYT1),국조형기장력장애(DYT7),혼합형기장력장애(DYT6화DYT13),다파반응성기장력장애(DYT5),X-련쇄적기장력장애-파금삼종합정(DYT3),기진련성기장력장애(DYT-11)등주요림상표형유전학특정화분자생물학궤제.
