中国热带医学
中國熱帶醫學
중국열대의학
CHINA TROPICAL MEDICINE
2005年
8期
1620-1621
,共2页
杨忠民%沈定国%蔡竖平%朱克%柴建华%顾杨洪
楊忠民%瀋定國%蔡豎平%硃剋%柴建華%顧楊洪
양충민%침정국%채수평%주극%시건화%고양홍
肌营养不良%基因%缺失
肌營養不良%基因%缺失
기영양불량%기인%결실
目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况. 方法用覆盖dystrophin cDNA全长56.3%的5个dystrophin cDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者. 结果22名(54%)患者存在基因突变,其中DMD患者的检出率为56.7%:BMD患者的检出率为45%.21名患者存在基因缺失,占检出数的95.45%. 结论缺失主要分布在cDNA8检测区,其次在cDNA1-2a检测区.
目的瞭解中國人Duchenne和Becker型肌營養不良癥患者基因缺失情況. 方法用覆蓋dystrophin cDNA全長56.3%的5箇dystrophin cDNA探針檢測41名無親緣關繫的DMD/BMD患者. 結果22名(54%)患者存在基因突變,其中DMD患者的檢齣率為56.7%:BMD患者的檢齣率為45%.21名患者存在基因缺失,佔檢齣數的95.45%. 結論缺失主要分佈在cDNA8檢測區,其次在cDNA1-2a檢測區.
목적료해중국인Duchenne화Becker형기영양불량증환자기인결실정황. 방법용복개dystrophin cDNA전장56.3%적5개dystrophin cDNA탐침검측41명무친연관계적DMD/BMD환자. 결과22명(54%)환자존재기인돌변,기중DMD환자적검출솔위56.7%:BMD환자적검출솔위45%.21명환자존재기인결실,점검출수적95.45%. 결론결실주요분포재cDNA8검측구,기차재cDNA1-2a검측구.
