CAJ | 학술논문

目的研究番禺地区献血人群中Jk(a-b-)表型的分布特点.方法用2mol/L尿素攻膜试验(96孔微量板法)筛选出阴性(不溶血)样本,然后作血清学表型鉴定,对Jk(a-b-)表型进行基因分型及基因组DNA编码区外显子4-11及其侧翼区的分段扩增和测序.结果从本站2004年6月-2006年8月献血的50034名汉族人中筛选出10例Jk(a-b-)表型,频率为0.02%;发现3种突变序列:1)Intron 5:3剪切位点AG＞AA,Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),推测基因型为JKb(△6)/JK"(△6);2)Exon 5:nt222C＞A、AA74AAC(Asn)＞AAA(Lys),Exon 7:nt536C＞G、AA179CCT(Pro)＞CGT(Arg),Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),推测基因型为JKb(222A)/JKb(536G);3)Intron 5:3剪切位点AG＞AA,Exon 7:nt499A＞G,AA167ATG(Met)＞GTG(Val),Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),推测基因型为JKb(△6)/JKb(499G).结论在番禺地区献血人群JK(a-b-)表型查中发现的Exon 7:nt499A＞G和Exon 7:nt536C＞G2种突变为首次报道.
목적 연구번우지구헌혈인군중Jk(a-b-)표형적분포특점.방법 용2mol/L뇨소공막시험(96공미량판법)사선출음성(불용혈)양본,연후작혈청학표형감정,대Jk(a-b-)표형진행기인분형급기인조DNA편마구외현자4-11급기측익구적분단확증화측서.결과 종본참2004년6월-2006년8월헌혈적50034명한족인중사선출10례Jk(a-b-)표형,빈솔위0.02%;발현3충돌변서렬:1)Intron 5:3전절위점AG＞AA,Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),추측기인형위JKb(△6)/JK"(△6);2)Exon 5:nt222C＞A、AA74AAC(Asn)＞AAA(Lys),Exon 7:nt536C＞G、AA179CCT(Pro)＞CGT(Arg),Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),추측기인형위JKb(222A)/JKb(536G);3)Intron 5:3전절위점AG＞AA,Exon 7:nt499A＞G,AA167ATG(Met)＞GTG(Val),Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),추측기인형위JKb(△6)/JKb(499G).결론 재번우지구헌혈인군JK(a-b-)표형사중발현적Exon 7:nt499A＞G화Exon 7:nt536C＞G2충돌변위수차보도.