临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2011年
11期
1041-1043
,共3页
先天性肌强直%骨骼肌氯离子通道%CLCN1基因%基因突变
先天性肌彊直%骨骼肌氯離子通道%CLCN1基因%基因突變
선천성기강직%골격기록리자통도%CLCN1기인%기인돌변
目的 研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况.方法 对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析.从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析.结果 两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放.基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T).而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在.结论 在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考.
目的 研究先天性肌彊直(MC)兩傢繫的臨床特點及CLCN1基因突變情況.方法 對兩箇MC傢繫7例患者的臨床資料進行分析.從兩箇傢繫成員及100例正常對照者外週靜脈血中提取基因組DNA,通過PCR及DNA測序對CLCN1編碼區進行突變分析.結果 兩箇傢繫的7例患者均為幼年起病的肌彊直與運動笨拙,伴有肌肥大和釦擊性肌毬,肌電圖示肌彊直電位髮放.基因檢測髮現先證者1及傢繫1其他患者在第8外顯子892位覈苷痠處髮生G-A雜閤突變,使298位丙氨痠被囌氨痠代替(A298T).而另一傢繫患者及其他健康成員CLCN1基因23對外顯子直接測序均未髮現有突變存在.結論 在中國MC傢繫中髮現瞭新的CLCN1突變位點,為研究中國人群CLCN1突變類型、遺傳方式提供瞭一定的參攷.
목적 연구선천성기강직(MC)량가계적림상특점급CLCN1기인돌변정황.방법 대량개MC가계7례환자적림상자료진행분석.종량개가계성원급100례정상대조자외주정맥혈중제취기인조DNA,통과PCR급DNA측서대CLCN1편마구진행돌변분석.결과 량개가계적7례환자균위유년기병적기강직여운동분졸,반유기비대화구격성기구,기전도시기강직전위발방.기인검측발현선증자1급가계1기타환자재제8외현자892위핵감산처발생G-A잡합돌변,사298위병안산피소안산대체(A298T).이령일가계환자급기타건강성원CLCN1기인23대외현자직접측서균미발현유돌변존재.결론 재중국MC가계중발현료신적CLCN1돌변위점,위연구중국인군CLCN1돌변류형、유전방식제공료일정적삼고.
