中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2011年
3期
289-295
,共7页
韩明昱%楚严%卢彦平%汪龙霞%康东洋%张昕%戴朴
韓明昱%楚嚴%盧彥平%汪龍霞%康東洋%張昕%戴樸
한명욱%초엄%로언평%왕룡하%강동양%장흔%대박
遗传性耳聋%基因诊断%遗传咨询%产前诊断%出生缺陷
遺傳性耳聾%基因診斷%遺傳咨詢%產前診斷%齣生缺陷
유전성이롱%기인진단%유전자순%산전진단%출생결함
目的 调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率.方法 对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,然后进行GJB2全基因测序,SLC26A4常见突变区域(外显子7+8,19)及线粒体基因12S rRNA测定.根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访.结果 3205例孕期女性中,3000例同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达93.60％；共筛查出携带常见耳聋基因突变者146例(4.86％),其中91例携带GJB2突变(3.03％),49例携带SLC26A4突变(1.63％)；建议此140例GJB2/SLC26A4突变携带者的丈夫来进行相应基因检测,83例携带者的丈夫同意检测；6对夫妇被证实为同为GJB2或SLC26A4突变携带者,预测后代出现耳聋的风险为25％;4对夫妇同意进行耳聋产前诊断,确认1对夫妇的后代为遗传性耳聋患者.6例(0.20％)孕期女性携带线粒体基因A1555G突变,预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素.随访到的1936例孕期女性所生育后代的听力均未发现异常.结论 常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高,如果列入常规产前筛查项目之中,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效减少聋儿的出生.
目的 調查孕期女性對常見耳聾基因篩查的接受程度以及孕期女性常見耳聾基因突變的攜帶率.方法 對孕期女性進行常見耳聾基因篩查內容的宣傳,每位受檢者在籤署知情同意書後,抽取外週血併提取DNA,然後進行GJB2全基因測序,SLC26A4常見突變區域(外顯子7+8,19)及線粒體基因12S rRNA測定.根據檢測結果提供遺傳咨詢與生育指導,併于孕婦生育後進行隨訪.結果 3205例孕期女性中,3000例同意進行常見耳聾基因篩查,接受率達93.60％；共篩查齣攜帶常見耳聾基因突變者146例(4.86％),其中91例攜帶GJB2突變(3.03％),49例攜帶SLC26A4突變(1.63％)；建議此140例GJB2/SLC26A4突變攜帶者的丈伕來進行相應基因檢測,83例攜帶者的丈伕同意檢測；6對伕婦被證實為同為GJB2或SLC26A4突變攜帶者,預測後代齣現耳聾的風險為25％;4對伕婦同意進行耳聾產前診斷,確認1對伕婦的後代為遺傳性耳聾患者.6例(0.20％)孕期女性攜帶線粒體基因A1555G突變,預測後代亦為此突變攜帶者,需要終生嚴格禁止使用氨基糖甙類抗生素.隨訪到的1936例孕期女性所生育後代的聽力均未髮現異常.結論 常見耳聾基因篩查在孕期女性中接受程度高,如果列入常規產前篩查項目之中,可初步實現遺傳性耳聾的一級預防,有效減少聾兒的齣生.
목적 조사잉기녀성대상견이롱기인사사적접수정도이급잉기녀성상견이롱기인돌변적휴대솔.방법 대잉기녀성진행상견이롱기인사사내용적선전,매위수검자재첨서지정동의서후,추취외주혈병제취DNA,연후진행GJB2전기인측서,SLC26A4상견돌변구역(외현자7+8,19)급선립체기인12S rRNA측정.근거검측결과제공유전자순여생육지도,병우잉부생육후진행수방.결과 3205례잉기녀성중,3000례동의진행상견이롱기인사사,접수솔체93.60％；공사사출휴대상견이롱기인돌변자146례(4.86％),기중91례휴대GJB2돌변(3.03％),49례휴대SLC26A4돌변(1.63％)；건의차140례GJB2/SLC26A4돌변휴대자적장부래진행상응기인검측,83례휴대자적장부동의검측；6대부부피증실위동위GJB2혹SLC26A4돌변휴대자,예측후대출현이롱적풍험위25％;4대부부동의진행이롱산전진단,학인1대부부적후대위유전성이롱환자.6례(0.20％)잉기녀성휴대선립체기인A1555G돌변,예측후대역위차돌변휴대자,수요종생엄격금지사용안기당대류항생소.수방도적1936례잉기녀성소생육후대적은력균미발현이상.결론 상견이롱기인사사재잉기녀성중접수정도고,여과렬입상규산전사사항목지중,가초보실현유전성이롱적일급예방,유효감소롱인적출생.
