遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2008年
10期
1307-1311
,共5页
张来军%郑子健%张科进%高晓彩%陈超%黄绍平%张富昌
張來軍%鄭子健%張科進%高曉綵%陳超%黃紹平%張富昌
장래군%정자건%장과진%고효채%진초%황소평%장부창
OPHN1基因%单核苷酸多态性%精神发育迟滞
OPHN1基因%單覈苷痠多態性%精神髮育遲滯
OPHN1기인%단핵감산다태성%정신발육지체
OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一.采用PCR-RFLP方法,对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation,MR)患者的OPHN1基因5'非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析.结果发现:这一位点基因频率C为0.826,T为0.174;MR组与对照组之间基因型频率和基因频率没有显著性差异,边缘组与对照组之间基因型频率和基因频率也没有显著性差异.证明OPHN1基因内SNPrs492933的多态性与秦巴山区汉族儿童精神发育迟滞不存在相关性.
OPHN1基因編碼RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),是X連鎖的與非特異性精神髮育遲滯有關的基因之一.採用PCR-RFLP方法,對234名陝西秦巴山區正常的漢族兒童以及精神髮育遲滯(Mental retardation,MR)患者的OPHN1基因5'非翻譯區中的單覈苷痠多態位點(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs492933的等位基因頻率和基因型頻率以及是否與非特異精神髮育遲滯相關進行分析.結果髮現:這一位點基因頻率C為0.826,T為0.174;MR組與對照組之間基因型頻率和基因頻率沒有顯著性差異,邊緣組與對照組之間基因型頻率和基因頻率也沒有顯著性差異.證明OPHN1基因內SNPrs492933的多態性與秦巴山區漢族兒童精神髮育遲滯不存在相關性.
OPHN1기인편마RhoGTP매격활단백(RhoGAP),시X련쇄적여비특이성정신발육지체유관적기인지일.채용PCR-RFLP방법,대234명협서진파산구정상적한족인동이급정신발육지체(Mental retardation,MR)환자적OPHN1기인5'비번역구중적단핵감산다태위점(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs492933적등위기인빈솔화기인형빈솔이급시부여비특이정신발육지체상관진행분석.결과발현:저일위점기인빈솔C위0.826,T위0.174;MR조여대조조지간기인형빈솔화기인빈솔몰유현저성차이,변연조여대조조지간기인형빈솔화기인빈솔야몰유현저성차이.증명OPHN1기인내SNPrs492933적다태성여진파산구한족인동정신발육지체불존재상관성.
