国际泌尿系统杂志
國際泌尿繫統雜誌
국제비뇨계통잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF UROLOGY AND NEPHROLOGY
2007年
1期
124-129
,共6页
巴特综合征%低钾血症%基因
巴特綜閤徵%低鉀血癥%基因
파특종합정%저갑혈증%기인
巴特综合征表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,而血压正常或偏低,是一种常染色体遗传病.现已证实6种基因突变可导致不同的亚型:新生儿型巴特综合征是由于Na-K-2Cl协同转运体NKCC2或K+通道ROMK缺陷所致;经典型巴特综合征,是由于Cl-通道ClC-Kb缺陷所致;新生儿型巴特综合征伴神经性耳聋,缘于barttin蛋白异常;巴特综合征并常染色体显性遗传,是由于钙敏受体基因突变导致;巴特综合征变异型则是由于Na-Cl同向转运体NCCT缺陷所致.
巴特綜閤徵錶現為低鉀血癥、代謝性堿中毒、腎素-血管緊張素-醛固酮繫統激活,而血壓正常或偏低,是一種常染色體遺傳病.現已證實6種基因突變可導緻不同的亞型:新生兒型巴特綜閤徵是由于Na-K-2Cl協同轉運體NKCC2或K+通道ROMK缺陷所緻;經典型巴特綜閤徵,是由于Cl-通道ClC-Kb缺陷所緻;新生兒型巴特綜閤徵伴神經性耳聾,緣于barttin蛋白異常;巴特綜閤徵併常染色體顯性遺傳,是由于鈣敏受體基因突變導緻;巴特綜閤徵變異型則是由于Na-Cl同嚮轉運體NCCT缺陷所緻.
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