中山大学学报(医学科学版)
中山大學學報(醫學科學版)
중산대학학보(의학과학판)
JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2009年
4期
437-440,封3
,共5页
严晋华%沈云峰%余秋琼%梁华%蔡梦茵%翁建平
嚴晉華%瀋雲峰%餘鞦瓊%樑華%蔡夢茵%翁建平
엄진화%침운봉%여추경%량화%채몽인%옹건평
早发2型糖尿病%基因突变%青少年的成人发病型糖尿病
早髮2型糖尿病%基因突變%青少年的成人髮病型糖尿病
조발2형당뇨병%기인돌변%청소년적성인발병형당뇨병
early-onset type 2 diabetes%gene mutation%maturity-onset diabetes of the young
[目的] 通过对早发2型糖尿病家系先证者进行直接测序,寻找中国人群中可能存在的青少年的成人发病型糖尿病(MODY) 1-5基因突变.[方法] 对19个早发2型糖尿病家系的先证者进行MODY 1-5基因扩增和DNA直接测序.[结果] 19个先证者未发现MODY基因突变,但发现MODY 1-5基因分别存在6、5、15、1、1种多态性.[结论] MODY相关基因突变具有种族异质性,MODY 1-5基因突变不是该19个早发糖尿病家系的致病因素.
[目的] 通過對早髮2型糖尿病傢繫先證者進行直接測序,尋找中國人群中可能存在的青少年的成人髮病型糖尿病(MODY) 1-5基因突變.[方法] 對19箇早髮2型糖尿病傢繫的先證者進行MODY 1-5基因擴增和DNA直接測序.[結果] 19箇先證者未髮現MODY基因突變,但髮現MODY 1-5基因分彆存在6、5、15、1、1種多態性.[結論] MODY相關基因突變具有種族異質性,MODY 1-5基因突變不是該19箇早髮糖尿病傢繫的緻病因素.
[목적] 통과대조발2형당뇨병가계선증자진행직접측서,심조중국인군중가능존재적청소년적성인발병형당뇨병(MODY) 1-5기인돌변.[방법] 대19개조발2형당뇨병가계적선증자진행MODY 1-5기인확증화DNA직접측서.[결과] 19개선증자미발현MODY기인돌변,단발현MODY 1-5기인분별존재6、5、15、1、1충다태성.[결론] MODY상관기인돌변구유충족이질성,MODY 1-5기인돌변불시해19개조발당뇨병가계적치병인소.
[Objective] The aim of our study was to seek the mutations in MODY1～5 genes in Chinese population by direct sequencing in probands from families with early-onset type 2 diabetes.[Methods] Variants screening in MODY 1-5 genes were performed by PCR and direct sequencing in 19 probands from early-onset type 2 diabetes families.[Results] We found no mutation but many polymorphisms.There were 6,5,15,1,and 1 variants in MODY 1-5 genes respectively.[Conclusion] Our negative results in MODY genes suggest the genetic heterogeneity of different populations.Mutations in MODY 1-5 genes might not be the cause of diabetes in those 19 families.
