中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2012年
9期
1015-1018
,共4页
庄建福%阳菊华%朱益华%童绎%马旭%赵堪兴
莊建福%暘菊華%硃益華%童繹%馬旭%趙堪興
장건복%양국화%주익화%동역%마욱%조감흥
先天性眼球震颤%基因%突变
先天性眼毬震顫%基因%突變
선천성안구진전%기인%돌변
目的 对4个X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤(XL-CIN)家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查.方法 采集家系成员外周血5 ml,提取基因组DNA;以4个家系的先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含子拼接部的序列,DNA直接测序筛查突变位点;一旦发现突变致病性位点,则采用DNA双向测序方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析,以及进一步确认突变,将患者的FRMD7基因外显子8和10的扩增产物克隆至TA克隆载体测序.结果 4个XL-CIN家系皆为X染色体连锁显性遗传伴外显不全,其中2个家系携带FRMD7基因已知致病性突变:XL-CIN 02家系存在c.G886C/GGT＞CGT(p.G296R)错义突变,位于FRMD7基因外显子8;XL-CIN 03家系存在c.C910T/CGA＞TGA(p.R304X)无义突变,位于外显子10.结论 FRMD7 G296R和R304X是导致XL-CIN 02和XL-CIN 03家系致病的主要原因.
目的 對4箇X染色體連鎖顯性遺傳先天性眼毬震顫(XL-CIN)傢繫進行候選緻病基因FRMD7突變篩查.方法 採集傢繫成員外週血5 ml,提取基因組DNA;以4箇傢繫的先證者基因組DNA為模闆,聚閤酶鏈反應(PCR)擴增FRMD7基因的全部外顯子及其外顯子-內含子拼接部的序列,DNA直接測序篩查突變位點;一旦髮現突變緻病性位點,則採用DNA雙嚮測序方法在其他傢繫成員進行疾病與緻病突變共分離分析,以及進一步確認突變,將患者的FRMD7基因外顯子8和10的擴增產物剋隆至TA剋隆載體測序.結果 4箇XL-CIN傢繫皆為X染色體連鎖顯性遺傳伴外顯不全,其中2箇傢繫攜帶FRMD7基因已知緻病性突變:XL-CIN 02傢繫存在c.G886C/GGT＞CGT(p.G296R)錯義突變,位于FRMD7基因外顯子8;XL-CIN 03傢繫存在c.C910T/CGA＞TGA(p.R304X)無義突變,位于外顯子10.結論 FRMD7 G296R和R304X是導緻XL-CIN 02和XL-CIN 03傢繫緻病的主要原因.
목적 대4개X염색체련쇄현성유전선천성안구진전(XL-CIN)가계진행후선치병기인FRMD7돌변사사.방법 채집가계성원외주혈5 ml,제취기인조DNA;이4개가계적선증자기인조DNA위모판,취합매련반응(PCR)확증FRMD7기인적전부외현자급기외현자-내함자병접부적서렬,DNA직접측서사사돌변위점;일단발현돌변치병성위점,칙채용DNA쌍향측서방법재기타가계성원진행질병여치병돌변공분리분석,이급진일보학인돌변,장환자적FRMD7기인외현자8화10적확증산물극륭지TA극륭재체측서.결과 4개XL-CIN가계개위X염색체련쇄현성유전반외현불전,기중2개가계휴대FRMD7기인이지치병성돌변:XL-CIN 02가계존재c.G886C/GGT＞CGT(p.G296R)착의돌변,위우FRMD7기인외현자8;XL-CIN 03가계존재c.C910T/CGA＞TGA(p.R304X)무의돌변,위우외현자10.결론 FRMD7 G296R화R304X시도치XL-CIN 02화XL-CIN 03가계치병적주요원인.
