中国神经免疫学和神经病学杂志
中國神經免疫學和神經病學雜誌
중국신경면역학화신경병학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY AND
2012年
4期
252-255
,共4页
李晓光%谢曼青%刘明生%崔丽英
李曉光%謝曼青%劉明生%崔麗英
리효광%사만청%류명생%최려영
运动神经元病%超氧化物岐化酶基因%运动神经元存活基因%雄激素受体基因%基因检测
運動神經元病%超氧化物岐化酶基因%運動神經元存活基因%雄激素受體基因%基因檢測
운동신경원병%초양화물기화매기인%운동신경원존활기인%웅격소수체기인%기인검측
目的 探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor neuron,SMN)及雄激素受体(androgen receptor,AR)基因对明确诊断疾病类型的作用.方法 收集43例成人散发起病表现为LMND 的患者取外周血提取基因组DNA,分别进行聚合酶链式反应(PCR)扩增SOD1基因外显子1-5,SMN基因外显子7及男性LMND患者AR基因外显子1,对产物进行高分辨熔解曲线分析,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析及测序.结果 在43例成年LMND患者中,未发现SOD1基因突变.2例男性患者有SMN1外显子7的纯合缺失,诊断为Ⅲ、Ⅳ型脊髓性肌萎缩(SMA).在31例男性患者中发现3例AR基因外显子1的CAG三核苷酸重复序列数分别为49、50、52,可诊断肯尼迪病.结论 对LMND患者进行SMN1基因外显子7及AR基因外显子1检测,可使部分散发或无明确家族史的患者明确诊断,并可对病情及预后进行评估.
目的 探討成人散髮起病的下運動神經元病(lower motor neuron disease,LMND)患者銅鋅超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、運動神經元存活基因(survive motor neuron,SMN)及雄激素受體(androgen receptor,AR)基因對明確診斷疾病類型的作用.方法 收集43例成人散髮起病錶現為LMND 的患者取外週血提取基因組DNA,分彆進行聚閤酶鏈式反應(PCR)擴增SOD1基因外顯子1-5,SMN基因外顯子7及男性LMND患者AR基因外顯子1,對產物進行高分辨鎔解麯線分析,變性聚丙烯酰胺凝膠電泳分析及測序.結果 在43例成年LMND患者中,未髮現SOD1基因突變.2例男性患者有SMN1外顯子7的純閤缺失,診斷為Ⅲ、Ⅳ型脊髓性肌萎縮(SMA).在31例男性患者中髮現3例AR基因外顯子1的CAG三覈苷痠重複序列數分彆為49、50、52,可診斷肯尼迪病.結論 對LMND患者進行SMN1基因外顯子7及AR基因外顯子1檢測,可使部分散髮或無明確傢族史的患者明確診斷,併可對病情及預後進行評估.
목적 탐토성인산발기병적하운동신경원병(lower motor neuron disease,LMND)환자동자초양화물기화매1(superoxide dismutase 1,SOD1)기인、운동신경원존활기인(survive motor neuron,SMN)급웅격소수체(androgen receptor,AR)기인대명학진단질병류형적작용.방법 수집43례성인산발기병표현위LMND 적환자취외주혈제취기인조DNA,분별진행취합매련식반응(PCR)확증SOD1기인외현자1-5,SMN기인외현자7급남성LMND환자AR기인외현자1,대산물진행고분변용해곡선분석,변성취병희선알응효전영분석급측서.결과 재43례성년LMND환자중,미발현SOD1기인돌변.2례남성환자유SMN1외현자7적순합결실,진단위Ⅲ、Ⅳ형척수성기위축(SMA).재31례남성환자중발현3례AR기인외현자1적CAG삼핵감산중복서렬수분별위49、50、52,가진단긍니적병.결론 대LMND환자진행SMN1기인외현자7급AR기인외현자1검측,가사부분산발혹무명학가족사적환자명학진단,병가대병정급예후진행평고.
