临床检验杂志
臨床檢驗雜誌
림상검험잡지
2005年
1期
22-24
,共3页
程鲁京%郑德柱%吴玉水%朱忠勇%兰风华
程魯京%鄭德柱%吳玉水%硃忠勇%蘭風華
정로경%정덕주%오옥수%주충용%란풍화
遗传性高铁血红蛋白血症%细胞色素b5还原酶%杂合子%L72P/C203Y基因型
遺傳性高鐵血紅蛋白血癥%細胞色素b5還原酶%雜閤子%L72P/C203Y基因型
유전성고철혈홍단백혈증%세포색소b5환원매%잡합자%L72P/C203Y기인형
目的从分子水平对1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊.方法通过RT-PCR产物直接测序,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列.用PCR-限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA.结果患者的一个b5R等位基因第72位密码子(位于外显子3)发生了CTC→CCC突变,原来的亮氨酸被脯氨酸替换.患者另一个b5R等位基因第203位密码子(位于外显子7)发生了TGC→TAC突变,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代.结论在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型,即L72P/C203Y.
目的從分子水平對1例遺傳性高鐵血紅蛋白血癥患者進行確診.方法通過RT-PCR產物直接測序,分析患者和正常對照b5R基因的cDNA編碼序列.用PCR-限製性內切酶分析患者、其父母和正常人基因組DNA.結果患者的一箇b5R等位基因第72位密碼子(位于外顯子3)髮生瞭CTC→CCC突變,原來的亮氨痠被脯氨痠替換.患者另一箇b5R等位基因第203位密碼子(位于外顯子7)髮生瞭TGC→TAC突變,原先的半胱氨痠被酪氨痠取代.結論在中國患者確定瞭一箇新的遺傳性高鐵血紅蛋白血癥基因型,即L72P/C203Y.
목적종분자수평대1례유전성고철혈홍단백혈증환자진행학진.방법통과RT-PCR산물직접측서,분석환자화정상대조b5R기인적cDNA편마서렬.용PCR-한제성내절매분석환자、기부모화정상인기인조DNA.결과환자적일개b5R등위기인제72위밀마자(위우외현자3)발생료CTC→CCC돌변,원래적량안산피포안산체환.환자령일개b5R등위기인제203위밀마자(위우외현자7)발생료TGC→TAC돌변,원선적반광안산피락안산취대.결론재중국환자학정료일개신적유전성고철혈홍단백혈증기인형,즉L72P/C203Y.
