CAJ | 학술논문

目的:报道一个腓骨肌萎缩症2型(CMT2)大家系.方法:对家系中所有成员进行详细的体格检查,6名患者进行肌电图和神经传导速度检查,先证者进行腓肠神经活检,采用高度多态性短串联重复(STR)法检测PMP22基因大片段重复突变,对PMP22、MPZ和NEFL基因编码区致病突变,采用聚合酶链式反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合DNA测序进行检测.最后对该家系进行全基因组扫描.结果:除了2名患者同时有下肢近端和远端肌肉萎缩和无力外,所有患者都表现为不同程度的以下肢为重的肢体远端肌肉萎缩和无力,轻到中度的感觉障碍.6名患者正中神经运动神经传导速度都正常,肌电图检查均可见巨大运动单元电位、纤颤电位和正锐波,腓肠神经活检证实为轴突型周围神经病.STR法未检测到PMP22基因大片段重复突变,PCR-SSCP技术未检测到PMP22、MPZ和NEFL基因编码区致病突变.全基因组扫描最终将其疾病基因定位在12q24.2-q24.3.结论:检查结果符合CMT2型的诊断,该家系是一种罕见的CMT2亚型.
목적:보도일개비골기위축증2형(CMT2)대가계.방법:대가계중소유성원진행상세적체격검사,6명환자진행기전도화신경전도속도검사,선증자진행비장신경활검,채용고도다태성단천련중복(STR)법검측PMP22기인대편단중복돌변,대PMP22、MPZ화NEFL기인편마구치병돌변,채용취합매련식반응-단련구상다태(PCR-SSCP)기술결합DNA측서진행검측.최후대해가계진행전기인조소묘.결과:제료2명환자동시유하지근단화원단기육위축화무력외,소유환자도표현위불동정도적이하지위중적지체원단기육위축화무력,경도중도적감각장애.6명환자정중신경운동신경전도속도도정상,기전도검사균가견거대운동단원전위、섬전전위화정예파,비장신경활검증실위축돌형주위신경병.STR법미검측도PMP22기인대편단중복돌변,PCR-SSCP기술미검측도PMP22、MPZ화NEFL기인편마구치병돌변.전기인조소묘최종장기질병기인정위재12q24.2-q24.3.결론:검사결과부합CMT2형적진단,해가계시일충한견적CMT2아형.