暨南大学学报（自然科学与医学版）
暨南大學學報（自然科學與醫學版）
기남대학학보（자연과학여의학판）
JOURNAL OF JINAN UNIVERSITY（NATURAL SCIENCE & MEDICINE EDITION）
2012年
2期
209-212
,共4页
地中海贫血%基因诊断%产前诊断
地中海貧血%基因診斷%產前診斷
지중해빈혈%기인진단%산전진단
目的:应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法:400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap - PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR) -膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变.结果:在进行地贫基因检查的400例病人中,检出α-珠蛋白基因缺失的有118例,检出β-珠蛋白基因突变者共78例,均为杂合子,检出αβ复合型地贫者6例,检出Barts水肿胎儿1例.结论:基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变,检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染.
目的:應用基因診斷技術對400例病人進行地中海貧血(簡稱地貧)基因檢測,瞭解其基因突變的類型,旨在為臨床預防地貧重癥患兒的齣生提供指導.方法:400箇樣本分彆檢測α-地貧及β-地貧基因型,α-地貧採用gap - PCR技術檢測東南亞型缺失(--SEA)、右側缺失(-a3.7)和左側缺失(-a4.2),β-地貧採用聚閤酶鏈反應(PCR) -膜反嚮點雜交技術(RDB)檢測β-珠蛋白基因上的17箇位點突變.結果:在進行地貧基因檢查的400例病人中,檢齣α-珠蛋白基因缺失的有118例,檢齣β-珠蛋白基因突變者共78例,均為雜閤子,檢齣αβ複閤型地貧者6例,檢齣Barts水腫胎兒1例.結論:基因診斷技術能確診地貧缺失或突變,檢測絨毛、羊水或臍帶血時鬚避免母體血汙染.
목적:응용기인진단기술대400례병인진행지중해빈혈(간칭지빈)기인검측,료해기기인돌변적류형,지재위림상예방지빈중증환인적출생제공지도.방법:400개양본분별검측α-지빈급β-지빈기인형,α-지빈채용gap - PCR기술검측동남아형결실(--SEA)、우측결실(-a3.7)화좌측결실(-a4.2),β-지빈채용취합매련반응(PCR) -막반향점잡교기술(RDB)검측β-주단백기인상적17개위점돌변.결과:재진행지빈기인검사적400례병인중,검출α-주단백기인결실적유118례,검출β-주단백기인돌변자공78례,균위잡합자,검출αβ복합형지빈자6례,검출Barts수종태인1례.결론:기인진단기술능학진지빈결실혹돌변,검측융모、양수혹제대혈시수피면모체혈오염.
