北京大学学报（医学版）
北京大學學報（醫學版）
북경대학학보（의학판）
JOURNAL OF BEIJING MEDICAL UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2005年
1期
75-80
,共6页
李勇%成君%朱文丽%刀京晶%闫丽盈%李孟忆%李书琴
李勇%成君%硃文麗%刀京晶%閆麗盈%李孟憶%李書琴
리용%성군%주문려%도경정%염려영%리맹억%리서금
心脏缺损,先天性%高半胱氨酸%多态现象(遗传学)%系谱%叶酸
心髒缺損,先天性%高半胱氨痠%多態現象(遺傳學)%繫譜%葉痠
심장결손,선천성%고반광안산%다태현상(유전학)%계보%협산
目的:了解MTHFR C677T、MS A2756G、MTHFD G1958A和CBS 844 ins68bp位点在中国北方正常人群中的基因型分布,并评价单一或复合位点基因变异与叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸(Hcy)水平及先天性心胖病(CHD)的关系.方法:选择辽宁省192例CHD患者及其父母作为病例组,同一地区年龄、性别匹配的124名正常人及其父母作为对照组,采用PCR-RFLP方法检测其基因型,放射免疫法和荧光偏振免疫法测定血清叶酸、维生素B12和Hcy水平,比较两组差异.结果:中国北方正常人群中,这四个位点的突变等位基因频率分别为MTHFR 51.18%, MS 7.58%, MTHFD 24.32%, CBS插入频率 2.36%;CBS 844 ins68bp位点杂合型频率病例组明显高于对照组(子代为12.57% 和 2.97%, 父亲为10.88% 和 3.09%,母亲为11.54% 和 1.02%),子代的OR值为4.70 (95% CI 1.34～25.15),父亲的OR值为3.83 (95% CI 1.05～20.98),母亲的OR值为12.65 (95% CI 1.92～532.47),其他三个位点两组差异无统计学意义;MTHFR、CBS和MTHFD三个位点联合基因变异的母亲、MTHFR 和 CBS两个位点联合基因变异的母亲(OR=8.44,95%CI:1.23～362.26)、MTHFD 和 CBS两个位点联合基因变异的母亲在病例组中所占的比例明显高于对照组;病例组父亲和母亲的血清叶酸水平明显高于对照组;病例组母亲的血清Hcy水平高于对照组,但差异无统计学意义;MTHFR 和 MTHFD两个位点为纯合型者的血清叶酸和维生素B12水平轻微下降,而血清Hcy水平轻微上升;联合基因变异使血清叶酸、维生素B12和Hcy水平出现下降趋势.结论:这四个位点的基因多态性存在着种族和地区差异,CBS 844 ins68bp位点突变可能是CHD发生的一个危险因素,亲代(尤其是母亲)的插入突变可使其后代发生CHD的危险性升高.
目的:瞭解MTHFR C677T、MS A2756G、MTHFD G1958A和CBS 844 ins68bp位點在中國北方正常人群中的基因型分佈,併評價單一或複閤位點基因變異與葉痠、維生素B12、同型半胱氨痠(Hcy)水平及先天性心胖病(CHD)的關繫.方法:選擇遼寧省192例CHD患者及其父母作為病例組,同一地區年齡、性彆匹配的124名正常人及其父母作為對照組,採用PCR-RFLP方法檢測其基因型,放射免疫法和熒光偏振免疫法測定血清葉痠、維生素B12和Hcy水平,比較兩組差異.結果:中國北方正常人群中,這四箇位點的突變等位基因頻率分彆為MTHFR 51.18%, MS 7.58%, MTHFD 24.32%, CBS插入頻率 2.36%;CBS 844 ins68bp位點雜閤型頻率病例組明顯高于對照組(子代為12.57% 和 2.97%, 父親為10.88% 和 3.09%,母親為11.54% 和 1.02%),子代的OR值為4.70 (95% CI 1.34～25.15),父親的OR值為3.83 (95% CI 1.05～20.98),母親的OR值為12.65 (95% CI 1.92～532.47),其他三箇位點兩組差異無統計學意義;MTHFR、CBS和MTHFD三箇位點聯閤基因變異的母親、MTHFR 和 CBS兩箇位點聯閤基因變異的母親(OR=8.44,95%CI:1.23～362.26)、MTHFD 和 CBS兩箇位點聯閤基因變異的母親在病例組中所佔的比例明顯高于對照組;病例組父親和母親的血清葉痠水平明顯高于對照組;病例組母親的血清Hcy水平高于對照組,但差異無統計學意義;MTHFR 和 MTHFD兩箇位點為純閤型者的血清葉痠和維生素B12水平輕微下降,而血清Hcy水平輕微上升;聯閤基因變異使血清葉痠、維生素B12和Hcy水平齣現下降趨勢.結論:這四箇位點的基因多態性存在著種族和地區差異,CBS 844 ins68bp位點突變可能是CHD髮生的一箇危險因素,親代(尤其是母親)的插入突變可使其後代髮生CHD的危險性升高.
목적:료해MTHFR C677T、MS A2756G、MTHFD G1958A화CBS 844 ins68bp위점재중국북방정상인군중적기인형분포,병평개단일혹복합위점기인변이여협산、유생소B12、동형반광안산(Hcy)수평급선천성심반병(CHD)적관계.방법:선택요녕성192례CHD환자급기부모작위병례조,동일지구년령、성별필배적124명정상인급기부모작위대조조,채용PCR-RFLP방법검측기기인형,방사면역법화형광편진면역법측정혈청협산、유생소B12화Hcy수평,비교량조차이.결과:중국북방정상인군중,저사개위점적돌변등위기인빈솔분별위MTHFR 51.18%, MS 7.58%, MTHFD 24.32%, CBS삽입빈솔 2.36%;CBS 844 ins68bp위점잡합형빈솔병례조명현고우대조조(자대위12.57% 화 2.97%, 부친위10.88% 화 3.09%,모친위11.54% 화 1.02%),자대적OR치위4.70 (95% CI 1.34～25.15),부친적OR치위3.83 (95% CI 1.05～20.98),모친적OR치위12.65 (95% CI 1.92～532.47),기타삼개위점량조차이무통계학의의;MTHFR、CBS화MTHFD삼개위점연합기인변이적모친、MTHFR 화 CBS량개위점연합기인변이적모친(OR=8.44,95%CI:1.23～362.26)、MTHFD 화 CBS량개위점연합기인변이적모친재병례조중소점적비례명현고우대조조;병례조부친화모친적혈청협산수평명현고우대조조;병례조모친적혈청Hcy수평고우대조조,단차이무통계학의의;MTHFR 화 MTHFD량개위점위순합형자적혈청협산화유생소B12수평경미하강,이혈청Hcy수평경미상승;연합기인변이사혈청협산、유생소B12화Hcy수평출현하강추세.결론:저사개위점적기인다태성존재착충족화지구차이,CBS 844 ins68bp위점돌변가능시CHD발생적일개위험인소,친대(우기시모친)적삽입돌변가사기후대발생CHD적위험성승고.
