Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变
Wolfram종합정일례중국환자WFS1기인적량개신돌변
Two novel mutations of WFS1 gene in a Chinese family with Wolfram syndrome
  • 万方数据
    上海医学 상해의학
    SHANGHAI MEDICAL JOURNAL
    2009年 5期 431-433,彩4 ,共4页

    张豫文%洪洁%张惠杰%贾慧英%崔斌%王卫庆%李小英%宁光

    장예문%홍길%장혜걸%가혜영%최빈%왕위경%리소영%저광

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    Wolfram종합정%WFS1기인%돌변
    目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查.结果 发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X).先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子.结论 本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变.
    목적 연구1례중국인Wolfram종합정환자가계중적WFS1기인돌변정황.방법 응용취합매련반응-탈양핵당핵산(PCR-DNA)직접측서대1례Wolfram종합정환자급기가계성원적WFS1기인8개외현자급기측익내함자진행돌변사사.결과 발현외현자8제434위밀마자발생결실돌변(V434del)급제666위밀마자돌변위종지자(W666X).선증자존재저량개위점적복합돌변,가족기타성원중,3인시V434del돌변적잡합자,령유3인시W666X돌변적잡합자.결론 본연구발현적V434del급W666X돌변균위상미보도과적Wolfram종합정적신돌변.
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