中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2004年
9期
693-696
,共4页
周玉球%肖奇志%黄丽娟%肖鸽飞%李文典%朱兰芳%陈紫霞%张玉梅
週玉毬%肖奇誌%黃麗娟%肖鴿飛%李文典%硃蘭芳%陳紫霞%張玉梅
주옥구%초기지%황려연%초합비%리문전%주란방%진자하%장옥매
α地中海贫血%突变%基因型%表型
α地中海貧血%突變%基因型%錶型
α지중해빈혈%돌변%기인형%표형
目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素.方法采用已建立的技术和方法检测43例珠海市户籍HbH病患儿的基因型,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料,分析其基因型与临床表现的关系.结果 43例HbH病患儿中,检出6种α-地中海贫血基因并相互组合产生5种HbH病基因型,其中-α3.7/--SEA(26例,60%)、-α4.2/--SEA(8例,19%)和αCSα/--SEA(5例,12%)是该地区人群中3种主要的HbH病分子缺陷类型.与-α3.7/--SEA相比,非缺失型(αTα/--SEA)HbH病患儿的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)值偏低(P<0.05、0.01、0.01和0.01),而红细胞平均体积(MCV)和HbH水平则偏高(P<0.01),且有较严重的临床表现.而与 -α4.2/--SEA组相比,αTα/--SEA无论在血液学指标上,还是临床表现上的差异均不及与-α3.7/--SEA组比较为显著.并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关(r=-0.39,P<0.001).结论 HbH病患儿的临床表现主要与α-珠蛋白的基因型有关,αTα/--SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现, -α4.2/--SEA次之, -α3.7/--SEA居末.但临床表现的严重性又不能简单归咎于α-珠蛋白缺乏的程度.HbH水平是决定HbH病病情轻重的重要因素.
目的探討血紅蛋白H(HbH)病患兒的基因型在預測該病臨床錶現中的價值以及影響該病進程的因素.方法採用已建立的技術和方法檢測43例珠海市戶籍HbH病患兒的基因型,測定其所有的血液學指標併詳細記錄其臨床資料,分析其基因型與臨床錶現的關繫.結果 43例HbH病患兒中,檢齣6種α-地中海貧血基因併相互組閤產生5種HbH病基因型,其中-α3.7/--SEA(26例,60%)、-α4.2/--SEA(8例,19%)和αCSα/--SEA(5例,12%)是該地區人群中3種主要的HbH病分子缺陷類型.與-α3.7/--SEA相比,非缺失型(αTα/--SEA)HbH病患兒的紅細胞計數(RBC)、血紅蛋白(Hb)、紅細胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)和血紅蛋白A2(HbA2)值偏低(P<0.05、0.01、0.01和0.01),而紅細胞平均體積(MCV)和HbH水平則偏高(P<0.01),且有較嚴重的臨床錶現.而與 -α4.2/--SEA組相比,αTα/--SEA無論在血液學指標上,還是臨床錶現上的差異均不及與-α3.7/--SEA組比較為顯著.併髮現HbH水平與紅細胞計數呈負相關(r=-0.39,P<0.001).結論 HbH病患兒的臨床錶現主要與α-珠蛋白的基因型有關,αTα/--SEA型HbH病患兒有更嚴重的臨床和血液學錶現, -α4.2/--SEA次之, -α3.7/--SEA居末.但臨床錶現的嚴重性又不能簡單歸咎于α-珠蛋白缺乏的程度.HbH水平是決定HbH病病情輕重的重要因素.
목적탐토혈홍단백H(HbH)병환인적기인형재예측해병림상표현중적개치이급영향해병진정적인소.방법채용이건립적기술화방법검측43례주해시호적HbH병환인적기인형,측정기소유적혈액학지표병상세기록기림상자료,분석기기인형여림상표현적관계.결과 43례HbH병환인중,검출6충α-지중해빈혈기인병상호조합산생5충HbH병기인형,기중-α3.7/--SEA(26례,60%)、-α4.2/--SEA(8례,19%)화αCSα/--SEA(5례,12%)시해지구인군중3충주요적HbH병분자결함류형.여-α3.7/--SEA상비,비결실형(αTα/--SEA)HbH병환인적홍세포계수(RBC)、혈홍단백(Hb)、홍세포평균혈홍단백농도(MCHC)화혈홍단백A2(HbA2)치편저(P<0.05、0.01、0.01화0.01),이홍세포평균체적(MCV)화HbH수평칙편고(P<0.01),차유교엄중적림상표현.이여 -α4.2/--SEA조상비,αTα/--SEA무론재혈액학지표상,환시림상표현상적차이균불급여-α3.7/--SEA조비교위현저.병발현HbH수평여홍세포계수정부상관(r=-0.39,P<0.001).결론 HbH병환인적림상표현주요여α-주단백적기인형유관,αTα/--SEA형HbH병환인유경엄중적림상화혈액학표현, -α4.2/--SEA차지, -α3.7/--SEA거말.단림상표현적엄중성우불능간단귀구우α-주단백결핍적정도.HbH수평시결정HbH병병정경중적중요인소.
