山东大学学报（医学版）
山東大學學報（醫學版）
산동대학학보（의학판）
JOURNAL OF SHANDONG UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2006年
10期
1065-1068
,共4页
刘晓曼%安丰双%张运%张澄%安贵鹏%颜墨磊%杨兴胜%王荣
劉曉曼%安豐雙%張運%張澄%安貴鵬%顏墨磊%楊興勝%王榮
류효만%안봉쌍%장운%장징%안귀붕%안묵뢰%양흥성%왕영
Fabry%多聚酶链反应%多态现象,单链构像
Fabry%多聚酶鏈反應%多態現象,單鏈構像
Fabry%다취매련반응%다태현상,단련구상
目的:探讨聚合酶链反应-单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值.方法:对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应,其扩增产物行单链构像多态性分析.对有条带异常者的所有产物行测序分析,并测定其α-半乳糖苷酶A活性.对确诊的患者,以同样的方法筛选其家系成员.结果:1例患者的第一外显子的第1170位碱基由G突变为A.其α-半乳糖苷酶A活性明显低下,证实为该病患者.该突变使5'端非蛋白质编码区序列发生改变,通过影响mRNA的翻译过程而导致该病.结论:聚合酶链反应-单链构像多态性分析可作为Anderson Fabry病的有效筛选手段.
目的:探討聚閤酶鏈反應-單鏈構像多態性分析對于篩選Anderson Fabry病患者的應用價值.方法:對52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7箇外顯子行聚閤酶鏈反應,其擴增產物行單鏈構像多態性分析.對有條帶異常者的所有產物行測序分析,併測定其α-半乳糖苷酶A活性.對確診的患者,以同樣的方法篩選其傢繫成員.結果:1例患者的第一外顯子的第1170位堿基由G突變為A.其α-半乳糖苷酶A活性明顯低下,證實為該病患者.該突變使5'耑非蛋白質編碼區序列髮生改變,通過影響mRNA的翻譯過程而導緻該病.結論:聚閤酶鏈反應-單鏈構像多態性分析可作為Anderson Fabry病的有效篩選手段.
목적:탐토취합매련반응-단련구상다태성분석대우사선Anderson Fabry병환자적응용개치.방법:대52례비후형심기병환자GLA기인적7개외현자행취합매련반응,기확증산물행단련구상다태성분석.대유조대이상자적소유산물행측서분석,병측정기α-반유당감매A활성.대학진적환자,이동양적방법사선기가계성원.결과:1례환자적제일외현자적제1170위감기유G돌변위A.기α-반유당감매A활성명현저하,증실위해병환자.해돌변사5'단비단백질편마구서렬발생개변,통과영향mRNA적번역과정이도치해병.결론:취합매련반응-단련구상다태성분석가작위Anderson Fabry병적유효사선수단.
