实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2007年
8期
1167-1169
,共3页
余伍忠%仇东辉%宋昉%刘丽%金煜炜%余良宽%石小湘
餘伍忠%仇東輝%宋昉%劉麗%金煜煒%餘良寬%石小湘
여오충%구동휘%송방%류려%금욱위%여량관%석소상
苯丙氨酸羟化酶%基因突变%单链构象多态性%序列测定
苯丙氨痠羥化酶%基因突變%單鏈構象多態性%序列測定
분병안산간화매%기인돌변%단련구상다태성%서렬측정
目的:研究维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变.方法:采用PCR-SSCP(单链构象多态性)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型.结果:对患者及其父母PAH基因第7、6、11、3、12、5外显子分别进行了SSCP实验筛检,在外显子7中,患儿及父母双亲三者的SSCP电泳行为均与正常对照不同,并且三者之间也存在差异.测序结果显示,父亲的PAH基因cDNA第842位发生了C→T置换,是P281L突变型杂合子.母亲的PAH基因cDNA第728位发生了G→A置换,是R243Q突变型杂合子.患儿的PAH基因cDNA在上述两个位点都分别发生了类似突变,是P281L/R243Q双重突变杂合子.查阅国内外文献发现P281L是欧洲较为普遍的基因突变,而R243Q为东方国家黄种人PAH基因的高频突变基因.结论:国内在维吾尔族中报道P281L/R243Q双重突变杂合子尚属首次.研究表明,受历史、地理及民族等诸多因素影响,新疆的PAH突变基因已形成了我国与亚欧之间一个较为特殊的分布带,具有鲜明的民族和地域特征.
目的:研究維吾爾族苯丙酮尿癥(PKU)傢繫中苯丙氨痠羥化酶(PAH)基因突變.方法:採用PCR-SSCP(單鏈構象多態性)分析技術和PCR產物直接測序方法確定PAH基因突變類型.結果:對患者及其父母PAH基因第7、6、11、3、12、5外顯子分彆進行瞭SSCP實驗篩檢,在外顯子7中,患兒及父母雙親三者的SSCP電泳行為均與正常對照不同,併且三者之間也存在差異.測序結果顯示,父親的PAH基因cDNA第842位髮生瞭C→T置換,是P281L突變型雜閤子.母親的PAH基因cDNA第728位髮生瞭G→A置換,是R243Q突變型雜閤子.患兒的PAH基因cDNA在上述兩箇位點都分彆髮生瞭類似突變,是P281L/R243Q雙重突變雜閤子.查閱國內外文獻髮現P281L是歐洲較為普遍的基因突變,而R243Q為東方國傢黃種人PAH基因的高頻突變基因.結論:國內在維吾爾族中報道P281L/R243Q雙重突變雜閤子尚屬首次.研究錶明,受歷史、地理及民族等諸多因素影響,新疆的PAH突變基因已形成瞭我國與亞歐之間一箇較為特殊的分佈帶,具有鮮明的民族和地域特徵.
목적:연구유오이족분병동뇨증(PKU)가계중분병안산간화매(PAH)기인돌변.방법:채용PCR-SSCP(단련구상다태성)분석기술화PCR산물직접측서방법학정PAH기인돌변류형.결과:대환자급기부모PAH기인제7、6、11、3、12、5외현자분별진행료SSCP실험사검,재외현자7중,환인급부모쌍친삼자적SSCP전영행위균여정상대조불동,병차삼자지간야존재차이.측서결과현시,부친적PAH기인cDNA제842위발생료C→T치환,시P281L돌변형잡합자.모친적PAH기인cDNA제728위발생료G→A치환,시R243Q돌변형잡합자.환인적PAH기인cDNA재상술량개위점도분별발생료유사돌변,시P281L/R243Q쌍중돌변잡합자.사열국내외문헌발현P281L시구주교위보편적기인돌변,이R243Q위동방국가황충인PAH기인적고빈돌변기인.결론:국내재유오이족중보도P281L/R243Q쌍중돌변잡합자상속수차.연구표명,수역사、지리급민족등제다인소영향,신강적PAH돌변기인이형성료아국여아구지간일개교위특수적분포대,구유선명적민족화지역특정.
