中国现代医学杂志
中國現代醫學雜誌
중국현대의학잡지
CHINA JOURNAL OF MODERN MEDICINE
2008年
14期
2074-2077
,共4页
谢小兵%ZhOU Xin%田艳丽%QU Xi-ying%匡多秀%ZHU Hui-bing
謝小兵%ZhOU Xin%田豔麗%QU Xi-ying%劻多秀%ZHU Hui-bing
사소병%ZhOU Xin%전염려%QU Xi-ying%광다수%ZHU Hui-bing
POAG%MYOC%基因突变%PCR-RFLP
POAG%MYOC%基因突變%PCR-RFLP
POAG%MYOC%기인돌변%PCR-RFLP
目的 对MYOC(Mycolin)基因突变与一个POAG(primary open-anggle glaucorna)家系的相关性进行研究,以便进一步揭示MYOC基因突变在中国人群POAG发病中的作用.方法 用PCK-RFLP和基因测序的方法对一个来自中国西部地区POAG家系和200例正常人进行MYOC基因突变(包括G34C,C1009G,A1036G,G1099A,A1139C,T1430A和C1441A等)筛查,同时对检测到的突变结果进行生物信息学分析.结果 该家系共67人尚健在56人,其中11人已确诊为POAG,3例因为眼压(IOP)22 mmHg而被定义为可疑者,其余42例表型正常.检出1个新的杂合子突变C38T,该突变存在于4例已确诊的POAG病人和1例可疑者中,突变率为8.8％,200例对照者中未检出.未检出其他突变.结论 通过生物信息学分析,虽然C38T突变并未导致蛋白质的结构和性质发生明显变化,但仍不能排除它是该家系的致病性突变的可能.基因检查可能是家族性POAG早期诊断的一种有效的方法.
目的 對MYOC(Mycolin)基因突變與一箇POAG(primary open-anggle glaucorna)傢繫的相關性進行研究,以便進一步揭示MYOC基因突變在中國人群POAG髮病中的作用.方法 用PCK-RFLP和基因測序的方法對一箇來自中國西部地區POAG傢繫和200例正常人進行MYOC基因突變(包括G34C,C1009G,A1036G,G1099A,A1139C,T1430A和C1441A等)篩查,同時對檢測到的突變結果進行生物信息學分析.結果 該傢繫共67人尚健在56人,其中11人已確診為POAG,3例因為眼壓(IOP)22 mmHg而被定義為可疑者,其餘42例錶型正常.檢齣1箇新的雜閤子突變C38T,該突變存在于4例已確診的POAG病人和1例可疑者中,突變率為8.8％,200例對照者中未檢齣.未檢齣其他突變.結論 通過生物信息學分析,雖然C38T突變併未導緻蛋白質的結構和性質髮生明顯變化,但仍不能排除它是該傢繫的緻病性突變的可能.基因檢查可能是傢族性POAG早期診斷的一種有效的方法.
목적 대MYOC(Mycolin)기인돌변여일개POAG(primary open-anggle glaucorna)가계적상관성진행연구,이편진일보게시MYOC기인돌변재중국인군POAG발병중적작용.방법 용PCK-RFLP화기인측서적방법대일개래자중국서부지구POAG가계화200례정상인진행MYOC기인돌변(포괄G34C,C1009G,A1036G,G1099A,A1139C,T1430A화C1441A등)사사,동시대검측도적돌변결과진행생물신식학분석.결과 해가계공67인상건재56인,기중11인이학진위POAG,3례인위안압(IOP)22 mmHg이피정의위가의자,기여42례표형정상.검출1개신적잡합자돌변C38T,해돌변존재우4례이학진적POAG병인화1례가의자중,돌변솔위8.8％,200례대조자중미검출.미검출기타돌변.결론 통과생물신식학분석,수연C38T돌변병미도치단백질적결구화성질발생명현변화,단잉불능배제타시해가계적치병성돌변적가능.기인검사가능시가족성POAG조기진단적일충유효적방법.
