浙江大学学报（医学版）
浙江大學學報（醫學版）
절강대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHEJIANG UNIVERSITY MEDICAL SCIENCES
2005年
2期
185-187
,共3页
赵正言%曲一平%陈黎勤%俞锡林
趙正言%麯一平%陳黎勤%俞錫林
조정언%곡일평%진려근%유석림
苯丙酮尿症/流行病学%苯丙酮尿症/诊断%苯丙氨酸/血液%新生儿筛查%增强荧光法
苯丙酮尿癥/流行病學%苯丙酮尿癥/診斷%苯丙氨痠/血液%新生兒篩查%增彊熒光法
분병동뇨증/류행병학%분병동뇨증/진단%분병안산/혈액%신생인사사%증강형광법
目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.
目的:通過對苯丙酮尿癥(PKU)疾病的篩查,瞭解浙江省遺傳性代謝病苯丙酮尿癥疾病的髮病情況及臨床類型.方法:取齣生72 h後併餵足高蛋白奶6次以上的726 998例新生兒足跟末梢血,應用熒光定量法測定血苯丙氨痠(phe)水平.結果:在726 998例新生兒中檢齣phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,經血清氨基痠分析(其中寧波可疑10例,確診7例),確診PKU患兒32例,其中經典型PKU 26例,高苯丙氨痠血癥5例,四氫生物喋呤(BH4)缺乏癥1例.確診治療最早時間為16 d,最晚為105 d,中位數為32 d.結論:浙江省苯丙酮尿癥檢齣率為1/22 718.
목적:통과대분병동뇨증(PKU)질병적사사,료해절강성유전성대사병분병동뇨증질병적발병정황급림상류형.방법:취출생72 h후병위족고단백내6차이상적726 998례신생인족근말소혈,응용형광정량법측정혈분병안산(phe)수평.결과:재726 998례신생인중검출phe증고(phe>121.0 μmol/L)적가의자152례,경혈청안기산분석(기중저파가의10례,학진7례),학진PKU환인32례,기중경전형PKU 26례,고분병안산혈증5례,사경생물첩령(BH4)결핍증1례.학진치료최조시간위16 d,최만위105 d,중위수위32 d.결론:절강성분병동뇨증검출솔위1/22 718.
