脑海绵状血管瘤一家系临床、病理及影像学特征
뇌해면상혈관류일가계림상、병리급영상학특정
Cerebral cavernous angiomas: clinical, pathophysiological and imaging features in one Chinese family
  • 万方数据
    中华神经科杂志 중화신경과잡지
    Chinese Journal of Neurology
    2007年 11期 736-740 ,共5页

    刘学伍%迟兆富%苏立军%赵秀鹤%吴伟%王淑贞%曹丽丽%陈瑞冬%高静%王小花

    류학오%지조부%소립군%조수학%오위%왕숙정%조려려%진서동%고정%왕소화

    血管瘤%海绵状%中枢神经系统%系谱%磁共振成像 血管瘤%海綿狀%中樞神經繫統%繫譜%磁共振成像
    혈관류%해면상%중추신경계통%계보%자공진성상
    目的 探讨汉族人家族性脑海绵状血管瘤的临床、病理及影像学特征.方法 对发现的1个家族性脑海绵状血管瘤家系进行临床及影像学检查,绘制疾病家系图谱,并对有手术适应证的患者行血管瘤切除术,观察其组织病理和超微结构特点.结果 该家族成员18人中9人患病,外显率50%,且均为多发性血管瘤,符合常染色体显性不完全外显遗传特征.其中4例伴有皮肤血管瘤的患者均合并有中枢神经系统血管瘤,颅脑MRI病灶中心呈特异的混杂信号,周边围有一圈由含铁血黄素构成的低信号环,其中梯度回波序列成像可发现其他序列无法发现的微小血管瘤.血管瘤是由一团大小不等且伴管腔扩张的异常血管构成,异常血管间无神经纤维组织.超微结构下可见大小不等的多个血窦样扩张结构,窦腔内有大量红细胞,窦壁为一层菲薄的内皮细胞,部分内皮细胞间紧密连接消失、内皮细胞连续性中断,基膜增厚、疏松、部分分层.结论 家族性脑海绵状血管瘤为一种常染色体显性不完全外显的遗传疾病,血管瘤由一团大小不等且伴管腔扩张的异常血管构成,窦壁为一层菲薄的内皮细胞,异常血管间无神经纤维组织.病灶具有多发性特点,皮肤海绵状血管瘤是有家族性脑海绵状血管瘤家族史的患者该病诊断的重要依据.3.0 T MRI的梯度回波序列成像可以成为诊断家族性脑海绵状血管瘤的"金标准".
    목적 탐토한족인가족성뇌해면상혈관류적림상、병리급영상학특정.방법 대발현적1개가족성뇌해면상혈관류가계진행림상급영상학검사,회제질병가계도보,병대유수술괄응증적환자행혈관류절제술,관찰기조직병리화초미결구특점.결과 해가족성원18인중9인환병,외현솔50%,차균위다발성혈관류,부합상염색체현성불완전외현유전특정.기중4례반유피부혈관류적환자균합병유중추신경계통혈관류,로뇌MRI병조중심정특이적혼잡신호,주변위유일권유함철혈황소구성적저신호배,기중제도회파서렬성상가발현기타서렬무법발현적미소혈관류.혈관류시유일단대소불등차반관강확장적이상혈관구성,이상혈관간무신경섬유조직.초미결구하가견대소불등적다개혈두양확장결구,두강내유대량홍세포,두벽위일층비박적내피세포,부분내피세포간긴밀련접소실、내피세포련속성중단,기막증후、소송、부분분층.결론 가족성뇌해면상혈관류위일충상염색체현성불완전외현적유전질병,혈관류유일단대소불등차반관강확장적이상혈관구성,두벽위일층비박적내피세포,이상혈관간무신경섬유조직.병조구유다발성특점,피부해면상혈관류시유가족성뇌해면상혈관류가족사적환자해병진단적중요의거.3.0 T MRI적제도회파서렬성상가이성위진단가족성뇌해면상혈관류적"금표준".
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