中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
6期
49-50,47
,共3页
王健%周晓%丁显平%袁蔓莉%官晓鸣
王健%週曉%丁顯平%袁蔓莉%官曉鳴
왕건%주효%정현평%원만리%관효명
唐氏综合征%产前筛查%产前诊断
唐氏綜閤徵%產前篩查%產前診斷
당씨종합정%산전사사%산전진단
目的 对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查,诊断,以降低出生缺陷.方法 对13017例14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 13017孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危771例,占5.92%.唐氏高危607例,占4.66%.有352例愿意进一步确诊,发现 11例异常妊娠.116例神经管缺损高危(占0.89%)中全部做超声检查.发现3例神经管缺损的胎儿.48例18,13三体高危中5例做羊水染色体为正常,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠.结论 唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断.对降低出生缺陷有积极的意义.
目的 對重慶地區妊娠中期的婦女進行唐氏綜閤徵和其他先天畸形的產前篩查,診斷,以降低齣生缺陷.方法 對13017例14～20週的孕婦採用酶聯免疫方法檢測孕婦血中的AFP和β-HCG濃度,通過計算機軟件計算危險繫數(唐篩風險值≥275,神經管缺損AFP≥2.5 MoMs).對唐氏高危的孕婦取羊水做染色體和基因診斷,神經管缺損高危者行超聲波檢查.結果 13017孕婦中篩查齣唐氏綜閤徵,神經管缺損,18,13三體高危771例,佔5.92%.唐氏高危607例,佔4.66%.有352例願意進一步確診,髮現 11例異常妊娠.116例神經管缺損高危(佔0.89%)中全部做超聲檢查.髮現3例神經管缺損的胎兒.48例18,13三體高危中5例做羊水染色體為正常,其餘雖未做進一步確診,但有3例胎死宮內,證明也有異常妊娠.結論 唐氏綜閤徵和神經管缺陷的產前篩查併結閤其他方法進行診斷.對降低齣生缺陷有積極的意義.
목적 대중경지구임신중기적부녀진행당씨종합정화기타선천기형적산전사사,진단,이강저출생결함.방법 대13017례14～20주적잉부채용매련면역방법검측잉부혈중적AFP화β-HCG농도,통과계산궤연건계산위험계수(당사풍험치≥275,신경관결손AFP≥2.5 MoMs).대당씨고위적잉부취양수주염색체화기인진단,신경관결손고위자행초성파검사.결과 13017잉부중사사출당씨종합정,신경관결손,18,13삼체고위771례,점5.92%.당씨고위607례,점4.66%.유352례원의진일보학진,발현 11례이상임신.116례신경관결손고위(점0.89%)중전부주초성검사.발현3례신경관결손적태인.48례18,13삼체고위중5례주양수염색체위정상,기여수미주진일보학진,단유3례태사궁내,증명야유이상임신.결론 당씨종합정화신경관결함적산전사사병결합기타방법진행진단.대강저출생결함유적겁적의의.
